13例神经纤维瘤病临床分析及文献复习

【摘要】： 背景和目的: 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病。尽管近年来对该病的研究及认识较前有所提高,但对该病的临床表现、影像依据、治疗、预后等的综合分析相对较少。本研究工作主要是探讨神经纤维瘤病的临床表现、影像依据、治疗及预后。 方法: 收集浙江大学医学院附属第一医院2005年9月——2008年2月收治的13例神经纤维瘤病的临床病例资料,通过对该病的回顾性分析及文献复习来探讨该病的临床表现、影像依据、治疗及预后等情况。 结果: 13例病例均为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1型),3例两系三代内有相同疾病史,10例无明显家族相同疾病史。男性8例,女性5例,发病年龄出生——45岁,平均发病年龄:15.7岁。首次就诊的为3例,复发或再次就诊的为10例,其中单发肿块的为2例(均伴有牛奶咖啡斑),其余的都为多发肿块。13例病例中,周围型6例,内脏型1例,中枢型1例,不完全型2例,周围型合并中枢型2例,周围型合并内脏型1例。通过X线、CT、MRI等检查测量,肿块直径从0.5cm——35cm,平均大小4.61cm。13例患者均通过手术治疗,有术后病理依据,符合神经纤维瘤病表现,其中1例术后行放射治疗,其余均未行化疗或放疗。该13例患者自第一次术后随访至2008年3月,9例患者术后复查行再次手术,4例术后未复发或行再次手术,其中1例复发行再次手术后昏迷自动出院,其余术后均恢复良好。 结论: 神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病,其发病年龄较早,临床表现多样,可累及皮肤、肌肉、中枢神经、内脏系统等全身多个系统,并且存在恶变的风险。该病术后往往容易复发,手术基本达不到根治的目的,需结合化疗、放疗、激光治疗、基因治疗等全面的治疗方式才能取得良好的效果。