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遗传性多发性外生骨疣影像学分析及其与并发症相关性的研究

韩志江  
【摘要】: 目的: 进行遗传性多发性外生骨疣影像学分析及其与并发症相关性的研究,并进一步分析瘤体形态的分型对瘤体恶变的预测价值。 方法和材料: 对临床拟诊的182例HME患者的发病年龄、性别、遗传史等方面及其中的147例HME患者的影像资料进行分析,观察HME肢体畸形或发育障碍的分布特点、瘤体的影像学表现及并发症情况。依据瘤体远端直径与瘤体基底部直径的比值,将瘤体形态分为菜花型(瘤体远端直径/瘤体基底部直径≥1.0)和非菜花型(瘤体远端直径/瘤体基底部直径1.0),再依据瘤体高与瘤体基底部直径的比值将非菜花型瘤体分为宽基型(瘤体高/瘤体基底部直径≤1.0)与窄基型(瘤体高/瘤体基底部直径1.0),明确瘤体分布与分型特点,以及骨疣恶变软骨肉瘤与年龄、性别的关系、瘤体分型与钙化及恶变的关系。通过社会科学统计软件包(Statistical package for the Social Sciences, SPSS)对数据进行统计分析,瘤体分布与分型的关系,以及瘤体分型与钙化的关系,通过χ2检验进行分析;对骨疣恶变软骨肉瘤与性别、年龄的关系及瘤体分型与恶变,通过四格表资料χ2检验的校正公式进行分析。 结果: 本组182例HME患者中,12岁以前发现病变120例(66.1%),18岁以前发现病变156例(85.5%),男性125例,女性57例,男女比例为2.19:1。36例患者有遗传史,父系遗传20例,母系遗传16例,父系遗传与母系遗传比例为1.25:1;80例无遗传史,66例遗传史不明。 99个髋关节中,78个股骨颈短缩(78.8%),45个腕关节中,假性马德隆畸形30个(66.7%)。228个膝关节中,膝关节外翻6个(2.6%);54个踝关节中,胫、腓骨畸形各4个(7.4%),踝关节外翻5个(9.2%)。 不同解剖部位的瘤体的分型具有一定的差异:膝关节的瘤体以非菜花型(窄基型和宽基型)为主,共1029枚(91.2%),骨盆的瘤体以菜花型为主,共27枚(81.8%),股骨颈的瘤体以非菜花型中的宽基型与菜花型为主,共55枚(91.7%)。 15例共15枚骨疣恶变为软骨肉瘤,其中男性12人,女性3人,男性与女性骨疣恶变发生率分析:χ2=0.4846,P0.05。18岁以上患者13例,18岁以下患者2例,18岁以上与18岁以下患者的骨疣恶变发生率分析:χ2=17.1427,p0.05。12例骨疣恶交软骨肉瘤表现为软骨帽钙化、增厚、周围软组织肿块,增强后呈环状-半环状强化,菜花型瘤体软骨帽钙化与非菜花型瘤体软骨帽钙化率分析:χ2=210.8540,p0.05。15例骨疣恶变软骨肉瘤中,13例瘤体呈菜花型,2例呈非菜花型中的宽基型,菜花型与非菜花型瘤体恶变率分析:χ2=38.0075,p0.05;其它并发症与瘤体分型的关系:包括胭动脉假性动脉瘤2例,均为菜花型瘤体;滑囊炎4例,3例瘤体呈菜花型,1例瘤体呈非菜花型中的宽基型;盆腔脏器压迫2例,均为菜花型瘤体。坐骨神经压迫1例,呈菜花型瘤体。 结论: 1、HME好发于青少年,男性多于女性,父系遗传高于母系遗传。 2、股骨颈短缩和腕关节假性马德隆畸形在HME患者中具有较高的发病率,对HME诊断有提示价值。 3、肩关节、腕关节、膝关节、踝关节及肋骨的瘤体以非菜花型(窄基型和宽基型)为主,骨盆的瘤体以菜花型为主,股骨颈的瘤体以非菜花型中的宽基型与菜花型为主。 4.菜花型瘤体软骨帽的钙化率及恶变率明显高于非菜花型(p=0.000);18岁以上患者瘤体恶变发生率高于18岁以下患者(p0.05);骨疣恶变软骨肉瘤发生率与性别无关(P0.05)。菜花型瘤体具有并发胭动脉假性动脉瘤、滑囊炎、盆腔脏器及坐骨神经压迫等并发症的风险。


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