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男性不育患者的遗传学病因分析

李建平  
【摘要】:目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况。 方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。本实验选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区共5个STS位点,对57例原发性少精、无精症患者及17例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。选取的5对引物为AZFa区的sY86,AZFb区的sY127和sY134,AZFc区的sY254,AZFd区的sY152。 结果 1、待测的57份标本经PCR检测均能检出性别决定基因(Sex-determining region Y,SRY)特异性片段,表明所检测的DNA模板符合要求,对AZF基因检测扩增系统有效。 2、87例男性不育患者中发现染色体异常25例(28.74%);XX男性反转1例(1.15%);AZF微缺失4例(4.60%)。总的遗传学异常检出率为34.49%。3、17例健康生育男性均未见AZF微缺失,而空白对照和女性标本中未见扩增带。 结论 1、染色体异常是导致生殖异常的一个重要因素。对于不育患者,运用细胞遗传学技术进行染色体核型分析是非常重要的。对男性染色体正常的不育患者可进一步做Y染色体微缺失的筛查,以明确患者病因。 2、Y染色体AZF区微缺失是导致生精障碍的重要因素。在临床开展AZF微缺失检测对无精子症和严重少精子症的诊断具有重要作用。 3、由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内精子注射前,进行相关基因检测,对防止突变基因传给下一代,提高优生率有着重要的临床意义。 4、染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。本组的血液、精液基因组检测结果是一致的。


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