收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查

高次子  
【摘要】:目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。 方法收集一常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底检查,部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查,绘制家系系谱图。在获得知情同意的前提下,抽取患者、家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,随机抽取门诊100名健康者的外周血,提取基因组DNA,作为正常对照使用。根据参考文献选择MYOC/TIGR、OPTN及WDR36引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的PCR产物纯化后,ABI-3170自动测序仪上进行双向直接测序,测序结果采用DNAstar软件进行序列分析,以筛选突变位点。 结果该常染色体显性遗传的原发性开角型青光眼家系患者发病年龄较早,首发年龄20~27岁,患者临床表现为进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差。对患者MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因进行PCR产物直接测序,均未发现该基因的突变位点。 结论该家系患者符合青少年型青光眼的诊断,对患者行POAG致病基因的筛查,排除了该家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 韩素义;OCTOPUS500型自动投影视野计对青光眼早期的短期波动及血管暗点分析[J];中国实用眼科杂志;1989年01期
2 Althin R. ,Sforzolini B.S. ,Dhawan R. ,肖颖;英国新近诊断的开角型青光眼的治疗持续时间和治疗失败情况[J];世界核心医学期刊文摘.眼科学分册;2005年03期
3 傅天娥,宁淑婷;青光眼误诊原因分析[J];基层医学论坛;2005年10期
4 李维业;;从年龄、病理学和开角型青光眼看眼房水循环系统[J];国际眼科纵览;1978年02期
5 石立森;庞文范;孙承录;;色素扩散与青光眼[J];国际眼科纵览;1982年05期
6 夏文琴;;低压性青光眼病名商榷[J];浙江医学;1983年04期
7 Philip C Maier;Jens Funk;Guido Schwarzer;Gerd Antes;Yngve T Falck-Ytter;周崎;;高眼压和开角型青光眼的治疗:随机对照试验的汇总分析[J];英国医学杂志(中文版);2005年05期
8 卓晖;;枸橼酸西地那非(万艾可)对开角型青光眼患者眼球内压无急性影响[J];中华男科学杂志;2006年05期
9 刘家琦;;开角型青光眼的低浓度Phospholine Iodide疗法[J];医学文摘(眼科学);1964年01期
10 Luke-longlin ,李崇堉;噻吗心安(Timolol)长期治疗青光眼的疗效观察[J];国际眼科学纵览;1980年02期
11 赵祖芬;;有机硝酸盐治疗青光眼[J];国际眼科纵览;1981年01期
12 嵇训传;开角型青光眼的激光治疗[J];国际眼科学纵览;1983年03期
13 杨炳泉;潘承思;童新光;李龙标;葛坚;;苏州地区青光眼流行病学调查[J];中国实用眼科杂志;1985年06期
14 Robert L Stamper ,嵇训传;青光眼的心理物理学改变[J];国际眼科学纵览;1990年03期
15 周国英;安英侯;;遗传性开角型青光眼一家系四例[J];中华医学遗传学杂志;1992年04期
16 陈青!030001,南寒竹!030001;原发性开角型青光眼患者的血液流变学研究[J];山西职工医学院学报;1994年02期
17 Mitchell P.;Leung H.;杨秀梅;;视网膜血管直径与开角型青光眼:蓝山眼科研究[J];世界核心医学期刊文摘.眼科学分册;2005年07期
18 Francis B.A.;Ianchulev T.;Schofield J.K.;Minckler D.S. ;陈立军;;选择性激光小梁成形术替代药物治疗开角型青光眼[J];世界核心医学期刊文摘(眼科学分册);2006年01期
19 刘晓宁;周敏;;高度近视合并原发性开角型青光眼延误诊的临床因素分析[J];中国实用眼科杂志;2006年08期
20 Sears ML,赵家良;视盘与视野检查的对比:阈值视野检查法在开角型青光眼诊断中的作用[J];国际眼科学纵览;1983年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 李晓侨;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
2 邓云华;刘芳;任伟萍;张彩娥;黄代新;陈兴平;;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
3 周伟;陈桂文;周奇鸣;陈洪;张咸宁;赖征;郁芮;;Stargardt病Ⅲ型-家系致病基因突变谱的研究[A];2006年浙江省眼科学术会议论文集[C];2006年
4 张琰琴;丁洁;赵丹;王芳;俞礼霞;;寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
5 陶琴;杨俊华;;中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变筛查及基因型与表型关系的研究[A];中华医学会心血管病学分会第十次全国心血管病学术会议汇编[C];2008年
6 赵秀丽;孙淼;杨威;单祥年;吴凤霞;孟金萍;谭凤钦;张学;;非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究[A];中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2003年
7 石岩;丁洁;;家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因连锁分析[A];“中华医学会肾脏病学分会2004年年会”暨“第二届全国中青年肾脏病学术会议”论文汇编[C];2004年
8 高敏;杨森;张学军;;点状掌跖角皮病的遗传异质性[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
9 张正华;赵敬军;蒋法兴;廉萃红;陈炜;刘维达;袁文涛;张静;牛振民;熊晓燕;徐世杰;黄薇;;新的播散性表浅性光线性汗孔角化症致病基因被定位于17q24-25.1[A];2003中国中西医结合皮肤性病学术会议论文汇编[C];2003年
10 江泓;宋兴旺;唐北沙;;一个新的常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调家系致病基因定位研究[A];第九次全国神经病学学术大会论文汇编[C];2006年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
2 周昀箐;家族性先天性心脏病的致病基因研究[D];复旦大学;2012年
3 袁芳;基于基因功能信息预测疾病相关基因[D];华中科技大学;2008年
4 王小娟;三个X连锁先天性特发性眼球震颤家系的分子遗传学研究[D];天津医科大学;2012年
5 白海花;蒙古族两种牙齿发育相关疾病的致病基因研究[D];内蒙古大学;2010年
6 林莉;牙龈卟啉单胞菌高毒力株W83致病基因筛选[D];中国医科大学;2006年
7 臧宁;野油菜黄单胞菌野油菜致病变种mip-like基因的鉴定及功能分析[D];浙江大学;2005年
8 崔勇;进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位[D];安徽医科大学;2006年
9 刘嘉利;三例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的定位研究[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
10 郑建秋;先天性遗传性核性白内障致病基因的研究[D];天津医科大学;2005年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 高次子;一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查[D];安徽医科大学;2011年
2 刘芳;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[D];华中科技大学;2010年
3 孔艳波;开角型青光眼中GDxVCC参数和视野指标的相关性研究[D];昆明医学院;2010年
4 赖美玲;遗传性对称性色素异常症致病基因突变研究[D];南京医科大学;2011年
5 陈静;一个汉族家族性局灶节段性肾小球硬化病致病基因的初步定位[D];第二军医大学;2011年
6 李勇;两个单基因疾病家系致病基因的鉴定[D];兰州大学;2010年
7 杨咏;72小时日间眼压检测对开角型青光眼疑似病例诊断的临床应用[D];中国医科大学;2010年
8 王占想;一残毁性掌跖角皮症家系致病基因突变检测[D];山东大学;2012年
9 刘丹;Peutz-Jeghers综合征和Marfan综合征家系致病基因突变检测[D];第三军医大学;2012年
10 郑广勇;多发性毛发上皮瘤致病基因的定位与克隆[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2004年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者  刘景峰 通讯员  朱梅福;我国发现毛发上皮瘤致病基因CYLD[N];医药经济报;2007年
2 宋元晖;十年后市民可获基因身份证[N];大众科技报;2007年
3 记者 毛磊;目标:快速识别致病基因[N];新华每日电讯;2002年
4 本报记者 徐瑞哲章迪思;改造致病基因:有了靶子,正在找箭[N];解放日报;2007年
5 蒋月荣;免费为患者检测致病基因突变[N];科技日报;2005年
6 张丁丁;芬发现哮喘新致病基因[N];中国医药报;2004年
7 冯立中 朱梅福;我国首次发现“葡萄串”致病基因[N];健康报;2007年
8 记者 卢苏燕;法专家发现胆囊结石致病基因[N];新华每日电讯;2001年
9 记者 易运文;“运动失调”致病基因找到[N];光明日报;2010年
10 文俭子;早老性痴呆致病基因被发现[N];医药养生保健报;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978