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基因CD247在亚洲人群中与系统性红斑狼疮的易感性研究

李若洁  
【摘要】:背景系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种复杂的临床表现多样的自身免疫型疾病。以自身抗体的产生和免疫复合物的沉积为主要特征,引发多脏器的炎症和组织损伤。目前广泛认为其发病与遗传因素、免疫异常、病毒感染、药物及激素等因素有关,其中遗传因素在SLE的发病过程中扮演至关重要的角色。基因CD247(CD3Z,TCRZ)在免疫反应过程中对抗原识别、信号转导起到重要的作用,也被广泛认为是参与SLE发病机制的重要一员。最近,欧洲人群在该基因3’UTR区域发现SNP(srs1052231,rs1052230)多态性与SLE易感性有关联,但因样本量较小,其遗传危险因子尚未完全建立。因此,该基因在亚洲人群中是否也与系统性红斑狼疮存在一定关系尚不得而知。 目的分析CD247基因在亚洲人群中与系统性红斑狼疮的易感性关系,并结合临床资料,探讨其多态性与疾病伴随各种临床分型的关系。 方法本研究利用Illumina 610-Quad芯片对香港人群612名SLE患者与2193名正常对照做GWAS(全基因组关联分析)研究。在芯片结果中抽提出CD247基因所有SNPs信息,发现该基因中rs704853,rs858543的P值最为显著。于是收集3339名亚洲患者(香港、安徽、上海、泰国)以及4737名与其相匹配的正常对照,利用Taqman法SNP基因分型分析验证其多态性与SLE的关系,并用Plink 1.03软件进行统计分析。 结果本研究发现,CD247基因多态性与亚洲人群系统性红斑狼疮有关(rs704853:odds ratio (OR) = 0. 81(0.75-0.88), P = 2.47 x 10~(-7); rs858543: OR = 1.10(1.03-1.18), P = 0.0048)。并且通过病例-病例分析显示,该基因中SNP rs704853多态性与疾病伴随口腔溃疡(OR = 0.78, P = 0.047),血液系统疾病(OR = 0.78, P = 0.033),抗dsDNA抗体产物(OR = 0.76, P = 0.028)有统计学关联。 结论综上所述,本研究的结果显示CD247基因(rs704853,rs858543)多态性在亚洲人群中与SLE的遗传易感性有关,可作为SLE候选易感基因。且rs704853的多态性与SLE伴随口腔溃疡、血液系统疾病、抗双链DNA抗体产物有关。本研究既在亚洲人群中证实了欧洲人群对于CD247的易感性的发现,又更进一步了解了CD247在SLE发病中的作用机制,为开发分子诊断以及治疗靶点提供了新的线索。


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