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男性不育患者减数分裂遗传重组与染色体行为的研究

武彩云  
【摘要】:目的:探讨XYY综合征患者两条Y染色体对精子发生过程的影响及XYY综合征患者精母细胞减数分裂染色体配对、联会及重组的异常,发现XYY综合征患者不育的遗传学因素。方法:1、应用免疫荧光染色技术联合细胞铺展法,用SCP3抗体标记联会复合体侧轴,MLHl抗体标记减数分裂重组位点,CREST抗体标记染色体着丝点。2、γ-H2AX抗体染色标记未联会的染色体区域3、FISH技术鉴定Y染色体。4、SYCPl抗体标记染色体联会。5、石蜡包埋和HE染色观察睾丸组织曲细精管精子发生。结果:石蜡包埋和HE染色显示47,XYY核型患者睾丸组织曲细精管精母细胞明显减少,未见成熟精子,被分析患者71个粗线期精母细胞中常染色体配对未见异常,而在被分析的71个粗线期精母细胞均出现两条Y染色体之间的相互配对,其中有42(59.2%)个细胞中出现Y染色体短臂完全配对和Y染色体长臂部分配对,其余的29(40.8%)个精母细胞中整条Y染色体配对。患者两条Y染色体完全联会和部分联会的细胞数分别为19和52。在65个Y染色体完全或部分联会的粗线期精母细胞中两条Y染色体间有重组的细胞数为27(41.5%)。与5个健康对照共437个精母细胞平均重组频率进行比较,患者常染色体重组频率明显低于健康对照组(44.9±4.6,vs.48.1±5.8;P0.001,秩和检验);与健康对照组相比,患者细线期、偶线期细胞数均明显增加,而粗线期细胞数目明显减少(P0.001,卡方检验)。结论:一条多余的Y染色体使患者精母细胞减数分裂性染色体配对、联会及重组发生异常,性染色体MSCI无法形成,精子发生过程异常,最终导致患者睾丸组织生精细胞减少,精液中无精子。


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