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全基因组扫描定位银屑病易感基因

何平平  
【摘要】:银屑病是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性皮肤病,寻常型银屑病是银屑病 最常见的一种类型,其发病率在白种人中高达2%,而在中国人中的发病率为 0.123%,据此估计中国的银屑病患者己经超过300万。近年来,国外通过全基因组 扫描在染色体6p,171,4q,1q,3q,19p和1p上确定了7个银屑病易感基因位 点,分别为PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6和PSORS7。国外进 行全基因组扫描研究虽然产生了大量的数据,但是均来自白种人,为了定位中国汉 族人群寻常型银屑病的易感基因,比较不同种族中的银屑病易感基因的差异,我们 对中国人群的寻常型银屑病家系进行全基因组扫描的研究。目的 定位中国汉族人 群寻常型银屑病的易感基因.方法 用覆盖全基因组304个微卫星标记对61个寻常型 银屑病家系共355个个体(包括189名患者和166名非患者)进行全基因组扫描研究, 用MegaBACE-1000 DNA分析系统进行微卫星标记的分型,并用GENEHUNTER软件(2.0 Version)对基因分型结果进行参数和非参数连锁分析。结果(1)4号染色体:多 点非参数连锁分析表明在152.5-165.1CM的染色体区域内,出现NPL值大于3的高 峰,在157.9cM处(微卫星标记D4S413所在位置),得到最大的多点NPL值3.69, 相应的P值是0.00033。多点参数连锁分析揭示了一个HLOD最大值为2.31,连锁家 系比例a为46%。而两点非参数连锁和参数连锁分析揭示,在D4S2982处得到最大的 NPL值2.68,相应的p值为0.0047,而在D4S1597处得到最大的LOD值为2.43,最 大的HLOD值为3.94,连锁家系比例a为77%。(2)6 号染色体:多点非参数连锁 分析表明在39.9-62.3cM的染色体区域内,出现NPL值大于3的高峰,在48.3cM处 (微卫星标记D6S1645所在位置),得到最大的多点NPL值4.58,相应的P值是 0.000032。多点参数连锁分析在D6S1645处,得到最大值为4.25,连锁的家系比例 a为53%。两点参数和非参数连锁分析揭示,在D6S1610处得到了最大的NPL值为 安徽医科大学硕士学位论文 S.86,相应的尸值为0.0002卜 在同样位置得出最大的HLOD值为4.3O,连锁的家系 比例口为0.SS。 结论 门)染色体 6P2上存在中国汉族人寻常型银屑病的易感基因。 c)染色体 4q3上可能存在中国汉族人寻常型银屑病的易感基因。


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