营养不良型大疱性表皮松解症：临床、遗传特点分析及其基底膜带结构缺陷的研究

【摘要】： 遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型、交界型和营养不良型(DEB)。根据遗传方式的不同，可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色体隐性遗传型(RDEB)。根据皮损的分布、形态特点，DDEB又可分为：白色丘疹样型(Pasini型)、Cockayne-Touraine型、Bart综合征、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(TBDN型)、痒疹样型、胫前型6个亚型。 本文通过对3个DEB家系资料进行系统的收集，进行临床和遗传特点分析，同时采用普通病理、间接免疫荧光及透射电镜对三个家系先证者进行研究发现：(1)符合常染色体显性遗传；(2)各家系平均发病年龄差异较大，同一家系中不同病人的发病年龄，有的差异较小，有的差异较大，发病年龄最小的为出生时，最大的为70岁；(3)3个家系中均存在同一家系中有不同的DDEB临床亚型；(4)免疫荧光检查发现，用鼠抗人单克隆抗体LH7：2进行检测Ⅶ型胶原，家系1先证者皮肤基底膜带(BMZ)处荧光较强，与正常对照无明显差异，家系2、3先证者BMZ处荧光较弱，亮度明显弱于对照；(5)透射电镜显示裂隙位于BMZ致密板下，锚原纤维数量减少、排列紊乱。 本文发现IIF检测BMZ致密板下Ⅶ型胶原、电镜对诊断DDEB有一定帮助，同一家系中，不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型。