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HLA-I类等位基因与汉族人白癜风的遗传易感性研究

刘宏胜  
【摘要】:白癜风(viti1igo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤病。一般人群患病率约0.5%~1%。研究表明,遗传因素在白癜风的发病起重要作用。目前的研究集中在白癜风的易感基因研究,大规模的基因组扫描研究发现染色体1p,6p存在白癜风的易感基因位点。最近的研究表明6p21.3存在白癜风的易感位点。研究发现HLA-A2、A3、A10、A30+31、B13、B15抗原及DRB1*070x及DRB1*1201,2等位基因频率在汉族人白癜风患者中显著升高。聚合酶链反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法能够特异性的区分HLA-Ⅰ类等位基因。目的探讨汉族人白癜风与HLA-Ⅰ类等位基因的相关性。方法 采用聚合酶链反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法,对187例汉族人白癜风患者和204例正常对照进行PCR反应,分析HLA-Ⅰ类基因在他们中的分布。结果(1)白癜风患者HLA-A*2501(10.69%vs3.43%,OR=3.69,Pc=0.00054),-A*30(6.95%vs1.47%,OR=5.33,Pc=0.00149),-B*13(21.39%vs13.73%,OR=1.98,Pc=0.038),-B*27(10.43%vs 4.90%,OR=2.42,Pc=0.0456)与-Cw*0602(14.17%vs5.15%,OR=3.45,Pc=0.000157)等位基因频率显著升高,HLA-A*66(1.87%vs9.31%,OR=0.17,Pc=0.000078)等位基因频率显著降低。(2)HLA-A*2501(17.64%vs3.43%,OR=7.34,Pc<10~(-7)),-A*30(8.02%vs 1.47%,OR=16.64,Pc=0.00113),-B*13(27.12%vs13.73%,OR=3.13,Pc=0.00026),-B*27(14.36%vs4.90%,OR=3.71,Pc=0.00123)与-Cw*0602(20.22%vs 5.15%,OR=5.91,Pc<10~(-7))等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高,HLA-A*30(6.25%vs 1.47%,OR=4.43,Pc=0.045)在局限型白癜风患者中显著升高。(3)HLA-A*2501(14.71%vs 3.43%,OR=5.65,Pc=0.00016),-A*30(17.65%vs1.47%,OR=17.82,Pc<10~(-6)),-B*13(26.47%vs 13.73%,OR=2.97,Pc=0.0171),-B*27(13.73%vs 4.90%,OR=3.48,Pc=0.038)和-Cw*0602(24.50%vs 5.15%,OR=7.82,Pc<10~(-7))等位基因频率在儿童型白癜风患者中显著升高, 安徽医科大学硕士学位论文 HLA一A*2501(9.50%vs 3.43%,oR=3.12,Pe=0‘018)基因频率在成人型白瘫风患者 中显著升高。结论①HLA一A*2 501、一A*3O、一B*13、一B*27和一Cw*0602等位基因 可能是白瘫风易感基因或与易感基因相连锁;HLA一A*66等位基因可能具有保护 作用;②局限性、泛发型白瘫风和儿童型、成人型白瘫风在其遗传背景上可能存 在差异。


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