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安徽省某农村地区儿童精神发育迟滞现况及PKU病因学意义的研究

朱鹏  
【摘要】:目的 描述安徽省某农村地区4~17岁儿童精神发育迟滞(Mental Rreardation,MR)的检出率及其分布特征。探讨生物医学因素和社会心理因素对儿童精神发育迟滞发生的影响。通过在智能发育异常儿童中筛查特殊的一类遗传性代谢病—苯内酮尿症(phenylketonuria,PKU),以了解PKU在儿童精神发育迟滞中的病因学意义。使用常规磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)技术进行PKU儿童脑部检查,确定病变区,通过对病变区进行弥散加权成像(Diffusion-Weighted Imaging.DWI)和磁共振波谱分析(Magnetic Resonance Spectroscopy,MRS),揭示PKU儿童脑损伤的病理改变本质,并探讨血Phe水平、MRI等级及智商(Intelligence Quotient,IQ)之间的关系。 方法 以安徽省某农村地区1个乡镇的24个行政村11 360名4~17岁儿童为目标人群,采用入户调查的方法,对所有4~17岁儿童进行智力筛查,筛查阳性者进行韦氏儿童智力测验及社会适应性能力评价,最后确诊精神发育迟滞儿童83人。对检出的精神发育迟滞儿童进行体格检查及自制问卷调查,描述儿童精神发育迟滞的现患率及其分布特征。 从上述83名确诊的儿童中排除8名有明确病因的儿童,其它75名MR儿童作为病例组,按年龄、性别进行1∶2的配比,在同一村选择智力正常且无其它缺陷的150名儿童作为正常对照组,对上述儿童进行智力测验、社会适应性能力评价及自制问卷调查。通过单因素分析发现儿童MR的危险因素,并在单因素分析的基础上使用COX比例风险模型(模拟条件Logistic回归)进行儿童精神发育迟滞危险因素的多因素分析。 安徽医科大学硕士学位论文 从该市农村区30个乡镇中抽取的3000个自然村,对其中4一17岁的儿童进行 智力筛查,发现智力低下儿章779人,使少}JG、ltllrie细菌抑制法对所有土述77() 名儿童进行P KU筛查,阳r/l一者复查井确诊,最后有8名儿市被确诊为PKU(均未 进行饮食控制)。经知情同意后其中有5名PKU儿童白愿参加脑MRI研究,确定 为未治疗组,另有4名经该市新生儿筛查中心确i全并经饮食控制的PKU儿命作为 治疗绍对1几述9名PKU儿觉进行外)巾角PI:c水‘}毛的、}汽定吊_洲以足及韦氏料商检杳〔 另从2002年11月至2004年2月右六女市人民医院碗共振片艺作MI4I检查,11_无脑 损伤或脑功能异常的儿童中,选取自愿参加木研究的9名按年龄匹配的正常儿童 作为正常对照组。对两组PKU儿童进行常规脑MRI检查,描述治疗与未治疗PKU 儿童脑MRI的主要表现及病变等级、分析颅脑MRI等级、IQ、血一Plle水I仁三者之 间的关系。并应用Dwl及’l王一MRs探讨常规MR所显示的白质异常改变的病理本 质及生化代谢改变。 结果该乡镇4一17岁儿童MR总检出率为7.31编。男童检出率为5.06%。,女童检 出率为6.27%。。MR女童中,重度MR的构成高于男童。10一17岁年龄组MR儿童 中,中度以上精神发育迟滞的构成高于4一9岁年龄组。出生缺陷和其它发育障碍 在MR儿童中排在前5位的依次是:下肢运动障碍、上肢运动障碍、癫痈、马蹄 内翻、视力障碍。新生儿期发热、惊厥、肺炎、新生儿窒息、在不同MR等级儿童 中的分布差异具有显著性。 单因素分析儿童MR的危险因素有:家庭贫困、母亲文化程度低、父母亲有 智力低下和或癫痈家族史、母亲妊娠前月经周期异常、母孕期发热、母孕期出血_、 母孕期患有慢性病、早产、新生儿出生后第一次啼哭需辅助、新生儿发热、惊厥、 窒自、。COX比例风险模型(模拟条件1_09 1 stic回归)分析儿童精神发育迟滞危险因 素的结果显示,父母亲智力低下或癫痈家族史、母孕期是否患慢性病、是否早产、 新生儿出生后是否需辅助啼哭5个因素进入最终方程。 智力低下儿童中PKU的检出率为1 0.3%。。所有未治疗的PKU患儿均表现为 TZWI异常高信号,呈斑片状、对称性分布,常见于侧脑室后角顶枕部白质。MRI 异常等级与lQ及血Plle未显示相关性;接受治疗的PKu患儿脑实质未见异常表 现。DWI显示的上述病灶范围更为清楚,并提示其病理改变为髓鞘形态异常、白 2 安徽医科大学顾士学位论文 质空泡变性,病变处平均表观弥散系数(A PPal·elltDi伍lsion coefficiellt,ADC)显著 低一于正常对照,且弥散各向异性消失。’H一M!格显示术治及治疗PKu患儿自质异 常区及放射冠诸代谢产物与正常对照组无差异,提示神经元与车山突无显一著异常改 变。 结论安徽省某农村地卜_4一]7岁儿价精神发台i断带的现患率低于个卜日‘均水、}·, 女童重度MR要显著高一于男贡,丈仗提高对女个健康的重视程度,积极的促进M尺 女童的康复,也是提高后代健康的重要途径。 社会文化因素、遗传因素及母亲围生期因素与儿童MR的发生相关,应采取综 合的干预措施,减少儿童精神发育迟滞的发生。 PKU作为单一的疾病对精神发育迟滞有一定的病因学意义。未治PKU儿童多 有白质异常,常规MRI在显示尸KU脑部病变中具有一定价值,但在反映脑功能损 伤程度中有局限性:Dwl及‘H一MRs在揭示PKu儿童脑损伤病理本质中具有较高 价值。


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