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常染色体显性遗传性粉尘状白内障一家系的相关基因突变筛查

胡继元  
【摘要】: 目的 分析一中国常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系的临床表型特征;通过直接基因测序法,在该家系中对与常染色体显性遗传性粉尘状白内障相关的基因进行突变筛查。 方法 采集该常染色体显性遗传性粉尘状白内障家系中所有患者的病史,全面的体格检查与系统的眼科检查,并对患者进行眼部的图像数码采集和处理。抽取该家系成员外周血8-10ml,注入含有抗凝剂的真空试管中,在安徽医科大学生物研究所实验室以高盐沉淀法提取血液中的DNA。 根据缝隙连接蛋白基因(GJA8、GJA3)、晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3,CRYBB1)的序列设计PCR扩增引物(而CRYGC基因的扩增引物是参考Santhiya S T [1]等的引物设计),利用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)对此家系这些基因外显子以及临近的内含子进行扩增,然后将扩增产物直接测序,其结果与genebank提供的序列以及该家系正常人的测序结果比对。 结果 该家系中患者白内障表型为粉尘状白内障。该家系呈垂直遗传特征,男女患病比相同,没有交叉遗传,其遗传方式为常染色体显性遗传。 将测序结果与genebank提供的序列比对后,此先天性粉尘状白内障家系中,缝隙连接蛋白基因(GJA8、GJA3)和晶状体蛋白基因(CRYBAI/A3,CRYBBI, CRYGC)的外显子及其临近的内含子,均未发现任何突变。 结论 该家系患者白内障的表型为粉尘状白内障。该先天性白内障家系符合单基因常染色体显性遗传。 初步排除了是由缝隙连接蛋白基因(GJA8、GJA3)、晶状体蛋白基因(CRYBAI/A3,CRYBBI, CRYGC)突变引起该家系的先天性白内障。常染色体显性遗传先天性白内障具有明显的遗传异质性,此遗传性粉尘状白内障家系可能是新的致病基因突变导致。


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