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血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病

陈多学  
【摘要】: 研究目的:肥厚型心肌病是一种以非对称性心肌肥厚为特征的常染色体显性遗传病。遗传异质性和外显率不全使肥厚型心肌病的基因型和表型关系变得复杂化,有关血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性影响肥厚型心肌病基因型和表型相互关系的研究较多,但是在国内外不同的人群中得出的研究结果却并不一致,有的认为血管紧张素原基因(AGT)M235T可以影响肥厚型心肌病基因型和表型相互关系,有的则认为没有影响。国内有研究发现AGTM235T可以影响肥厚型心肌病基因型和表现型相互关系,本文拟在安徽省的人群中研究血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性与肥厚型心肌病的相关性,左室流出道梗阻作为肥厚型心肌病的一个常见而重要的表现型,故本文又着重研究了伴随有左室流出道梗阻的肥厚型心肌病患者与血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性的相关性,以探讨影响肥厚型心肌病外显率不全的影响因素。 研究对象和方法:收集近5年来我省肥厚型心肌病患者共94例,所有患者均行超声心动图检查确诊为肥厚型心肌病。同时收集120例健康对照者作为对照组,排除肥厚型心肌病,同时排除可能存在血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性异常的高血压病、冠心病、缺血性脑血管病等。用PCR技术和直接测序法,检测94名肥厚型心肌病患者和120名对照者血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性。数据用均数±标准差表示,应用SPSS10.0统计软件进行统计学分析,采用卡方检验进行基因型分布和等位基因频率及Hardy-Weinberg平衡检验,组间表型比较用多元回归分析,P0.05为有显著性差异。 研究结果:肥厚型心肌病患者组和对照组的基因型构成比和等位基因频率相互比较,差异没有显著性(χ2=0.29,0.24,P 0.05),梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病患者亚组之间的基因型构成比和等位基因频率相互比较,差异也没有显著性(χ2=0.28,0.15,P 0.05)。 结论:血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性与肥厚型心肌病的发病和是否有左室流出道梗阻无关,血管紧张素原基因(AGT)M235T多态性可能不是肥厚型心肌病外显率不全的影响因素。


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