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HIF-1α基因C1772T/G1790A的单核苷酸多态性与HIE及HIE所致的脑性瘫痪的相关性研究

李冰  
【摘要】: 目的:探讨缺氧缺血性脑病及缺氧缺血性脑损伤所致的脑性瘫痪与HIF-1α基因C1772T/G1790A的单核苷酸多态性的关系,以便在围生期进行早期干预,减少缺氧缺血性脑病和缺氧缺血性脑病所致脑性瘫痪的发病率。为新生儿缺氧缺血性脑病防治找到更好的理论根据。 对象与方法:1.研究分为三组:A组:新生儿缺氧缺血性脑病患儿78例,根据HIE临床表现程度分级,轻度HIE患儿38例、中度HIE患儿26例、重度HIE患儿14例;B组:正常对照100例;C组:新生儿缺氧缺血性脑病所致脑性瘫痪患儿92例,根据既往HIE临床表现程度分级,轻度HIE患儿16例、中度HIE患儿45例、重度HIE患儿31例;2.分别抽取患儿及正常新生儿外周静脉血,参照试剂盒说明分别提取基因组DNA;3.应用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因346bp, 4.PCR产物酶切及电泳。 结果:1.A、B、C三组的孕龄、出生体重、性别差异及喂养方式无显著差异性(P0.05);2.A组HIF-1α基因1772CT基因型所占较多(30.77%),B、C组HIF-1α基因1772CT基因型所占较少,分别是18%、18.57%,A、B、C三组HIF-1α基因C1772T/基因型分布有显著性差异(P0.05),A组组内轻度、中度、重度HIE患儿比较HIF-1α基因C1772T/基因型分布无显著性差异(P0.05),C组轻度、中度、重度HIE患儿比较HIF-1α基因C1772T/基因型分布有显著性差异(P0.05);3.A、B组HIF-1α基因G1790A基因型分布不符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05),故A、B、C组HIF-1α基因G1790A基因型多态性未作比较。 结论:缺氧缺血性脑病的发病及缺氧缺血性脑损伤所致脑性瘫痪与HIF-1α基因C1772T的单核苷酸多态性有关联。


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