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中国汉族散发性溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

姜采荣  
【摘要】: 目的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病。HUS分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)。典型HUS是HUS的常见类型,常以腹泻、腹痛、呕吐起病,预后相对好,约75%的患者痊愈。aHUS占所有HUS病例的5%~10%,预后差,25%的患者在急性期死亡,50%以上患者进展至终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)。近年的研究证实aHUS与补体H因子(CFH)基因突变有关。携带CFH基因突变的aHUS患者肾移植后易复发,尤其应用亲属肾作为供体进行活体肾移植后更容易复发,且复发后多进展至ESRD;欧美几个国家研究证实散发性aHUS患者中CFH基因突变检出率为9.6%~25%。但是,中国散发性aHUS儿童是否存在CFH基因变异尚不清楚。本研究旨在分析中国汉族散发性aHUS儿童CFH基因变异和特点以及评估aHUS的预后。方法研究对象为9例汉族散发性aHUS儿童并与50例尿检正常的汉族成年人相对照。提取基因组DNA,PCR扩增CFH基因全部22个外显子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中未发现CFH基因致病突变,但检测出15个CFH基因变异—IVS11-64TA、IVS19+8GT、IVS18-87TC、c.2016AG(Q672Q)、c.2808GT(E936D)、IVS1-36CT、IVS19-5TC、c.1419GA(A473A)、c.3138CT(T1046T)、c.3291GA(T1097T)、c.184GA(V62I)、c.1204CT(H402Y)、c.3172TC(Y1058H)、c.3178GC(V1060L)和c.3226CG(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64TA、IVS19+8GT)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,表明它们为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87TC未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。13个CFH基因多态性在9例散发性aHUS患儿与对照人群中的等位基因频率分别比较均无显著性差异(P0.05)。结论本研究在9例汉族散发性aHUS儿童中未检测到CFH基因致病突变,但新发现了2个CFH基因变异和1个CFH基因多态性及12个已报道的CFH基因多态性;IVS11-64TA和IVS19+8GT 2个CFH基因变异以及c.2016AG和c.2808GT 2个CFH基因多态性与aHUS的关系尚需进一步行功能研究。


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