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卵巢早衰相关位点在塞尔维亚患者中的验证研究

李晓露  
【摘要】:研究背景及目的: 卵巢早衰(premature ovarian failure, POF)是指女性40岁之前发生的卵巢功能衰竭。卵巢早衰的发病率,在小于40岁的女性中大约为1%,小于30岁的女性中大约为0.1%。卵巢早衰的病因和发病机制较为复杂且尚未完全清楚,大部分患者病因不清,属“特发性卵巢早衰”。 近年来,通过对POF遗传机制的研究,发现了一系列与卵巢发育和卵子生成相关的候选基因,但仅能解释一小部分患者的发病原因。前期通过对391例中国汉族POF患者进行全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS),同时在400例POF患者中进行验证研究,发现候选区域8q22.3关联位点(rs10464815、rs10808365、rs3847152、rs3847153、rs3847154、rs3843552、rs10955242、rs3843555),尽管该区域内未发现相关候选基因,但推测其邻近区域存在与卵巢发育和卵子生成有关的调控区域。前期在中国POF患者中进行早绝经(early menopause, EM)相关位点关联分析发现3个相关SNPs位点,分别为位于HK3基因rs2278493、ESR1基因rs2234693和]BRSK1基因rs12611091位点。目前尚无其他人群上述相关SNPs位点的验证研究。 本实验依据最小等位基因频率(minor allele frequency, MAF)3%的原则,拟选择已报道的与中国汉族POF相关联的SNPs位点,包括rs2278493、rs2234693、rs12611091、rs3847153和rs3108910等,在塞尔维亚人群中验证其与POF的相关性,并分别比较不同等位基因频率在塞尔维亚人种与中国汉族人群的分布差异。 研究对象与方法: 依据POF的诊断标准,选择英国塞尔维亚人种的特发性POF患者197例,并选择同期就诊的正常女性552例作为对照,所有研究对象均为英国塞尔维亚人种且无亲缘关系。分别抽取其外周血,提取全血的基因组DNA;利用PCR技术和基因测序技术对SNPs位点rs2278493、rs2234693、rs12611091、rs3847153和rs3108910的等位基因频率进行分析。使用SPSS19.0统计软件对各组数据进行χ2检验,设定检验水准α=0.05,若P≤0.05则拒绝原假设,表示两组之间的差异有统计学意义。 结果: (1)塞尔维亚人种中各SNPs位点不同等位基因频率在POF组和正常对照组之间的比较:HK3基因rs2278493位点(A/G多态)A等位基因频率(31.2%vs30.5%,P=0.7980.05);ESR1基因rs2234693位点(C/T多态)C等位基因频率(46.1%vs49.3%,P=0.2960.05);BRSK1基因rs12611091位点(C/T多态)C等位基因频率(54.3%vs52.9%,P=0.6290.05);rs3847153位点(C/T多态)C等位基因频率(4.3%vs4.6%,P=0.8030.05);rs3108910位点(G/A多态)G等位基因频率(26.1%vs23.7%,P=0.3390.05)。 (2)各SNPs位点不同等位基因频率在塞尔维亚人种POF患者和中国汉族人种POF患者之间的比较:HK3基因rs2278493位点(A/G多态)A等位基因频率(31.2%vs34.51%,P=0.2460.05);ESR1基因rs2234693位点(C/T多态)C等位基因频率(46.1%vs36.55%,P=0.0020.05);BRSK1基因rs12611091位点(C/T多态)C等位基因频率(54.3%vs75.78%,P0.0001);rs3847153位点(C/T多态)C等位基因频率(4.3%vs30.08%,P0.0001);rs3108910位点(G/A多态)G等位基因频率(26.1%vs52.05%,P0.0001)。 结论: rs2278493(HK3基因)、rs2234693(ESR1基因)、rs12611091(BRSK1基因)、rs3847153和rs3108910(8q22.3区域)的单核苷酸多态变异与塞尔维亚人种POF的易感性未发现显著性相关,但以上SNPs的不同等位基因频率在塞尔维亚人种POF和中国汉族人种POF患者之间存在显著性差异。结果提示了POF高度的遗传异质性和种族差异性。


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