收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系

邹卉  
【摘要】:第一部分:济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的:对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查,了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率,以及经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例。 材料和方法:应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市(包括市中、历下、槐荫、天桥、长清、历城六区和平阴、济阳、章丘、商河四县)新生儿进行筛查,血苯丙氨酸(phe)浓度大于2mg/dl确诊为高苯丙氨酸血症(HPA);对血苯丙氨酸浓度浓度大于10mg/dl者行四氢生物蝶呤(BH4)负荷实验,血苯丙氨酸浓度小于10mg/dl者行苯丙氨酸、四氢生物蝶呤联合负荷实验,同时行尿喋呤谱分析以及红细胞酶学测定。血苯丙氨酸浓度在口服BH4后无明显变化,尿喋呤谱分析基本正常的患儿诊断为经典型苯丙酮尿症;血苯丙氨酸浓度在口服BH4后下降至正常,尿喋呤谱生物喋呤降低的患儿诊断为BH4缺乏症。分析济南市高苯丙氨酸血症的发病率并计算经典型苯丙酮尿症和BH4缺乏症患者比例。比较济南市高苯丙氨酸血症发病率和全国高苯丙氨酸血症发病率。 结果:济南市共筛查了462726例新生儿,确诊高苯丙氨酸血症患儿68例,发病率1:6805,与全国总发病率1:11307比较差异具有显著性意义(P<0.01),其中经典型63例,占HPA的92.65%,BH4缺乏型5例,占HPA的7.35%,与国内目前报道的发病率占HPA的11.3%相比,差异无显著性意义(P>0.05)。 结论:济南市高苯丙氨酸血症发病率为1:6805,高于全国高苯丙氨酸血症发病率,四氢生物蝶呤缺乏症发病率与国内报道比较差异无显著性。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 徐小兰;杨蓉;王枫;黄志华;;江西省新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析[J];中国儿童保健杂志;2008年05期
2 吴文彦;;苯丙酮尿病(综述)[J];国际遗传学杂志;1979年01期
3 Lenke RR;金人伊;;妇女苯丙酮尿及高苯丙氨酸血症—治疗及未治疗妊娠转归的国际性调查[J];国外医学.妇产科学分册;1982年03期
4 王慕逖;非典型苯丙酮尿症[J];国际儿科学杂志;1985年04期
5 袁曾荣;携手努力,开展新生儿苯丙酮尿症筛查[J];临床儿科杂志;1990年02期
6 陈晓燕;刘祥举;;35例高苯丙氨酸血症患儿早期干预效果评价[J];泰山卫生;2003年04期
7 储仲禄;;致死性高苯丙氨酸血症的早期诊断和苯酮尿的宫内诊断[J];国际遗传学杂志;1979年03期
8 周杰峰;王长勇;刘廷利;;东营市新生儿高苯丙氨酸血症筛查和随访分析[J];中国妇幼保健;2009年26期
9 陈瑞冠;钱大龙;潘星时;杜嗣廉;张雅芬;周建德;顾学范;;暂时性高苯丙氨酸血症——二氢生物喋呤合成酶成熟延迟[J];中华医学遗传学杂志;1987年02期
10 王佩兰;陆惠娟;吴文彦;;高苯丙氨酸血症合并组氨酸血症一例报告[J];上海医学;1987年05期
11 万福生,南国华;高苯丙氨酸血症大鼠脑内单胺类递质的研究[J];生物化学与生物物理进展;1995年04期
12 刘祥举,薛明,赵乐祥,王静;泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查[J];中国预防医学杂志;2003年04期
13 唐典俊;;高苯丙氨酸血症[J];中国医师进修杂志;1985年06期
14 李风侠;刘鸿丽;温卓宇;;高苯丙氨酸血症56例临床研究[J];临床儿科杂志;2010年04期
15 顾强;杨艳玲;秦炯;;高苯丙氨酸血症鉴别诊断,早期发现四氢生物蝶呤缺乏症[J];中国医刊;2006年03期
16 刘祥举;张长平;薛明;;46例高苯丙氨酸血症新生儿早期干预效果分析[J];中国优生与遗传杂志;2007年01期
17 李林访;高苯丙氨酸血症中的复合杂合子[J];国际遗传学杂志;1984年06期
18 杨绪庆;鲁婷;孙萍;;高效液相色谱法在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的应用[J];医学检验与临床;2007年06期
19 伍细言;禹虹;;新生儿高苯丙氨酸血症筛查与诊断治疗[J];实用预防医学;2011年07期
20 喻唯民;周忠蜀;徐力;刘培嫦;张金泉;常明;;鉴别各型高苯丙氨酸血症的尿液喋呤谱分析法[J];中华医学遗传学杂志;1992年05期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 张立琴;;高苯丙氨酸血症的治疗进展[A];高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会资料汇编[C];2008年
2 江剑辉;;高苯丙氨酸血症中的四氢生物蝶呤缺乏症和枫糖尿病的诊断、鉴别诊断和治疗[A];全国儿童营养及苯丙酮尿症研讨会论文集[C];2007年
3 邹卉;;高苯丙氨酸血症的鉴别诊断[A];高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会资料汇编[C];2008年
4 李凤侠;刘鸿丽;温卓宇;;高苯丙氨酸血症56例临床研究[A];高苯丙氨酸血症筛查治疗与康复学术研讨会资料汇编[C];2008年
5 宋昉;;苯丙酮尿症研究的新进展[A];全国儿童营养及苯丙酮尿症研讨会论文集[C];2007年
6 丰岱荣;孟岩;王炜辰;齐晨;黄尚志;;苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
7 瞿宇晋;宋昉;金煜炜;王红;;儿童四氢生物蝶呤缺乏症的临床诊断和基因突变研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
8 沈明;付桂香;张相林;白波;贺春;李克明;赵世萍;;高效液相色谱法测定小儿尿液新蝶呤和生物蝶呤[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
9 杨凌;张知新;沈明;周忠蜀;;四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
10 韩连书;叶军;邱文娟;高晓兰;张雅芬;王瑜;季文君;龚珠文;李小燕;金晶;顾学范;;27万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前3条
1 邹卉;济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系[D];山东大学;2006年
2 王琨蒂;氢质子磁共振波谱在高苯丙氨酸血症的临床应用研究[D];中国协和医科大学;2007年
3 侯文华;苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察[D];山西医科大学;2011年
中国重要报纸全文数据库 前8条
1 记者 朱国旺;BH_(4)缺乏症及早治疗不会影响生长发育[N];中国医药报;2010年
2 邹密;罕见遗传病:BH4缺乏症[N];医药经济报;2011年
3 本报记者 郑颖璠;BH4缺乏症 易与苯丙酮尿症相混[N];健康报;2010年
4 靖九江;科望:给力罕见病BH_(4)缺乏症治疗[N];中国医药报;2011年
5 健康时报记者 刘永晓;新生儿警惕BH_(4)缺乏症[N];健康时报;2010年
6 记者 白京丽;重视筛查工作关爱苯丙酮尿症患儿[N];中国医药报;2009年
7 本报记者 王雪飞;“孤儿药”科望在我国上市[N];健康报;2011年
8 记者 郑智敏;探路罕见病治疗多元筹资机制[N];医药经济报;2011年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978