收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

泛发性色素异常症致病基因的分离与功能分析

王娜  
【摘要】:研究背景:泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria, DUH)是一种少见的孟德尔遗传性皮肤病,临床上以全身泛发性色素异常伴多系统损害为特征。该病具有高度的遗传异质性,2003年贺林等首次将显性遗传DUH的致病基因定位在6q24.2~q25.2区域,隐性遗传DUH的致病基因定位在12q21~q23区域,其致病基因尚未分离,目前课题组在一个泛发性色素异常症家系中应用全基因组连锁分析,已经将共分离区域定位在2号染色体区间内,这就更提示该病具有很强的遗传异质性。 实验目的: ①采用全基因组连锁分析及外显子测序相结合的方式,分离DUH的致病基因。 ②通过表达及其亚细胞定位结合模式、生物斑马鱼体内实验检测致病变异在疾病发生发展过程中的作用,阐述疾病的发病机理。 实验方法: ①应用Illumina-660K_Beadchips芯片技术对这12个样本进行全基因组分型,应用Merlin软件进行连锁分析;采用Agilent最新的外显子捕获试剂盒;②进行外显子捕获;信息获得后生物信息分析,筛选候选致病变异;③采用Sanger测序法进一步验证,检测基因突变位点。④利用RT-PCR、免疫组织化学和模式动物斑马鱼等实验技术手段,分析致病基因的表达水平,对其功能进行初步探索。 实验结果: 连锁分析与外显子测序结果分析找到的13个可能的致病变异比对,经Sanger测序验证后筛选致病基因ABCB6,RT-PCR、免疫组织化学和模式动物等实验表明ABCB6是DUH的致病基因。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 蒋光明;输血会传播致病基因吗?[J];国外医学.输血及血液学分册;2001年02期
2 邱维勤;;单基因遗传病[J];实用医学杂志;1982年01期
3 张玮祥;于佳;高谦;;从海分枝杆菌菌落形态变化筛选与毒力相关基因的方法[J];复旦学报(医学版);2009年05期
4 曹惠兰;;不该生男孩的家庭[J];婚育与健康;1999年02期
5 张树忠,周庆文,梅长林;常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术[J];中华肾脏病杂志;2000年04期
6 ;遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定[J];中华医学信息导报;2002年02期
7 ;你基因检测了吗?——基因与健康[J];黄河之声;2007年15期
8 熊壮;冷非;;先天性白内障的分类及致病基因研究进展(续)[J];中国斜视与小儿眼科杂志;2008年03期
9 陈昌鹏,潘健楷,陈建宁,林贤娜;Darier病1例[J];岭南皮肤性病科杂志;2004年03期
10 余家驹;智力为何与某些疾病伴生?——德系犹太人的高智商可能与他们带有的某些致病基因有关[J];世界科学;2005年07期
11 ;数秒鉴别致病基因已非设想[J];世界科学技术-中药现代化;2002年01期
12 ;基因外显子测序方法同样可以准确找出致病基因[J];广西科学院学报;2009年03期
13 ;美国找到高血压致病基因[J];中国心血管杂志;2002年03期
14 洪葵;;我是如何发现短QT综合征第一个致病基因的[J];临床心电学杂志;2006年04期
15 ;外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因TGM6[J];生物医学工程与临床;2011年01期
16 孙顺昌,樊绮诗;成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究[J];中华神经科杂志;2002年06期
17 韩振,王化珍;帕金森病的致病基因及基因治疗[J];基层医学论坛;2005年06期
18 陈飞;崔炜;;左室心肌致密化不全的致病基因及突变位点[J];心血管病学进展;2009年06期
19 王博;徐仁伵;;肌萎缩性侧索硬化症致病基因的研究进展[J];中国老年学杂志;2011年09期
20 Torben A.Kruse,张旭;应用连锁分析法发现致病基因[J];中国生育健康杂志;1991年02期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 赵敬军;张士德;孟谨;林振兴;林立航;田伟;;念珠状发家系致病基因检测hHb6存在E402K突变[A];中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2009年
2 周伟;陈桂文;周奇鸣;陈洪;张咸宁;赖征;郁芮;;Stargardt病Ⅲ型-家系致病基因突变谱的研究[A];2006年浙江省眼科学术会议论文集[C];2006年
3 陶琴;杨俊华;;中国汉族家族性肥厚型心肌病致病基因的突变筛查及基因型与表型关系的研究[A];中华医学会心血管病学分会第十次全国心血管病学术会议汇编[C];2008年
4 张琰琴;丁洁;赵丹;王芳;俞礼霞;;寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
5 李晓侨;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
6 邓云华;刘芳;任伟萍;张彩娥;黄代新;陈兴平;;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
7 任建文;刘艳;彭振辉;肖生祥;;遗传性对称性色素异常症一家系突变研究[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年
8 王广新;赵建设;孙若鹏;;结节性硬化症基因诊断平台的建立及致病基因突变检测[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
9 金占国;程静;李洪波;龚维熙;袁慧军;韩东一;;非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位研究[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
10 赵秀丽;孙淼;杨威;单祥年;吴凤霞;孟金萍;谭凤钦;张学;;非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究[A];中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2003年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 徐明智;Aarskog综合征样家系的新致病基因筛查[D];浙江大学;2013年
2 林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
3 周昀箐;家族性先天性心脏病的致病基因研究[D];复旦大学;2012年
4 虞军;全外显子组测序探寻颅内动脉瘤家系致病基因的研究[D];浙江大学;2013年
5 袁芳;基于基因功能信息预测疾病相关基因[D];华中科技大学;2008年
6 王小娟;三个X连锁先天性特发性眼球震颤家系的分子遗传学研究[D];天津医科大学;2012年
7 白海花;蒙古族两种牙齿发育相关疾病的致病基因研究[D];内蒙古大学;2010年
8 张鑫;全基因组外显子测序发现Marie Unna遗传性少毛症致病基因EPS8L3[D];安徽医科大学;2012年
9 李响;基于生物信息技术的慢性疼痛致病基因分析与表达验证[D];中南大学;2013年
10 陈娜;1、第一部分:女性生殖道畸形患者的致病基因研究 2、第二部分:98例中国MRKH综合征患者的临床表型、家族史及性心理功能研究[D];北京协和医学院;2013年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王娜;泛发性色素异常症致病基因的分离与功能分析[D];济南大学;2013年
2 刘笑逸;基于异构网络模型的致病基因预测算法[D];西安电子科技大学;2013年
3 刘青;基于相互作用网络的致病基因预测方法研究[D];中南大学;2013年
4 高次子;一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查[D];安徽医科大学;2011年
5 刘芳;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[D];华中科技大学;2010年
6 赖美玲;遗传性对称性色素异常症致病基因突变研究[D];南京医科大学;2011年
7 戴瑜亮;遗传性多发性骨软骨瘤致病基因突变的分析[D];中南大学;2013年
8 陈静;一个汉族家族性局灶节段性肾小球硬化病致病基因的初步定位[D];第二军医大学;2011年
9 李勇;两个单基因疾病家系致病基因的鉴定[D];兰州大学;2010年
10 严伟倩;利用外显子组测序筛选一个ARCA家系的致病基因[D];中南大学;2013年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者 易运文;“运动失调”致病基因找到[N];光明日报;2010年
2 记者  刘景峰 通讯员  朱梅福;我国发现毛发上皮瘤致病基因CYLD[N];医药经济报;2007年
3 宋元晖;十年后市民可获基因身份证[N];大众科技报;2007年
4 记者 毛磊;目标:快速识别致病基因[N];新华每日电讯;2002年
5 本报记者 徐瑞哲章迪思;改造致病基因:有了靶子,正在找箭[N];解放日报;2007年
6 蒋月荣;免费为患者检测致病基因突变[N];科技日报;2005年
7 张丁丁;芬发现哮喘新致病基因[N];中国医药报;2004年
8 冯立中 朱梅福;我国首次发现“葡萄串”致病基因[N];健康报;2007年
9 记者 卢苏燕;法专家发现胆囊结石致病基因[N];新华每日电讯;2001年
10 文俭子;早老性痴呆致病基因被发现[N];医药养生保健报;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978