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布-加综合征与FVLeiden及FⅡG20210A突变关系的研究

林国领  
【摘要】:背景和目的:布加综合征(Budd-Chiari syndrome,B-CS)是一类严重威胁人类健康的疾病,自然预后极差,是主肝静脉(Major hepatic veins,MHVs)出口部和/或肝后段下腔静脉血流受阻所引起的肝后型门静脉高压症(Portalhypertension,PHT)伴或不伴有下腔静脉高压综合征。自1845年Budd首次简短描述这一疾病以来,距今已有近170年的历史,随着近数十年医学技术的发展和进步,大量的病例被诊断、报道。我国B-CS的发病率为4-6/10万,病例大多集中在北方各省,以河南、安徽、山东、河北等省多见。郑州大学第一附属医院普外科许培钦等从1983年至今已收治B-CS病人1300余例,并总结出适当的临床分型及相应的治疗方案。国内学者在B-CS的病因学方面的研究相对较少。根据B-CS的病因,可将其分为继发性和原发性两大类,继发性B-CS一般多由较为明确的原发疾病导致,报道较多的为B-CS继发于骨髓增生异常综合征,包括真性红细胞增多症、血小板增多症等。B-CS还可继发于抗磷脂抗体综合征,阵发性睡眠性血红蛋白尿,系统性红斑狼疮,Bechet’s病,以及腹部疾病及肿瘤等。一些后天的获得性因素如口服避孕药、妊娠等也可参与导致B-CS的发生。B-CS亦可为原发性,并不继发于其他任何疾病。对于原发性B-CS的病因又有先天性隔膜形成学说和后天性血栓形成学说。现在多数学者认为后天性血栓形成学说更为合理。除了蛋白C缺陷、蛋白S缺陷以及抗凝血酶Ⅲ缺乏外,近年来对原发性B-CS的病因学研究多集中在导致血液高凝状态的各种遗传性因素上,如凝血因子V基因G1691A突变(FVLeiden)、凝血酶原基因G20210A突变(FⅡG20210A)及N_(5.10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T突变(MTHFR C667T)等。关于FVLeiden及FⅡG20210A与B-CS发病的关系,国内外均有一定的报 郑州大学2004届硕士研究生毕业论文 布一加综合征与F VLeiden及FllG20210A突变的关系研究 道,但结论各异。1 为了研究我国汉族人B一CS患者是否存在FVLeiden及FllG20210A突变, 我们采用聚合酶链反应一限制性长度多态性分析法(PCR一RFLP)对比检测病例组 与正常对照组个体的此两基因多态性的发生频率,从而探讨FVLeiden及Fn G20210A在中国汉族人B一CS发病中所起的作用。 对象与方法:家族性B一CS组包括4例B一cS患者,其中一对为同胞姐妹, 一对为同胞姐弟,男1例,女3例。散发性B一CS组49例,男29例,女20例。 正常对照组70例,均为河南省血液中心的健康献血者,男40例,女30例。所 有研究对象均为我国汉族人,且排除外伤、术后、感染、骨髓增生异常综合征、 抗磷脂抗体综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、系统性红斑狼疮、Bechet’s 病等,女性则为非孕产期且未应用口服避孕药的患者,同时排除其他系统疾病。 采集所有病例组及正常组个体静脉血3ml,抗凝处理,提取基因组DNA后, 进行PCR扩增,对有目的片段的进行限制性内切核酸酶消化,将消化后的产物 作聚丙烯酞胺凝胶电泳,经固定、染色、显色三步处理后照相并分析结果。应 用SPSSIO.O统计软件包进行统计学处理。 结果:4例家族性B一CS患者、49例散发性B一CS患者及70例正常对照个体 的FVPCR扩增产物经MnLI内切核酸酶消化后,聚丙烯酞胺凝胶电泳均显示 104bp、82bp、37bp三条带,未检出FVLeiden突变存在。其FllPCR扩增产物 经Hindm内切核酸酶消化后,聚丙烯酞胺凝胶电泳均只显示345bp一条DNA带, 未检出F IIG20210A突变。本组中病例及正常对照个体的FVLe记en及Fll G20210A突变频率为0。 结论:1.通过本研究,可以初步推测中国汉族人B一CS的发病与FVLeiden 及F nGZO210A突变可能没有相关性。 2.结合国外的研究,证实FVLeiden及FllGZO210A突变存在种族和地理 分布的差异。 3.中国汉族人B一CS的发病是否与凝血因子的遗传多态性有关,尚有待于 进一步的深入研究。


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