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粪便中p53与APC基因突变检测在大肠癌诊断中的意义

袁媛  
【摘要】:大肠癌(Colorectal cancer,CRC)是胃肠道常见的恶性肿瘤,为西方国家第2位高发恶性肿瘤,死亡率位居美国癌症死因的第2位。近年来我国人民生活水平不断提高,饮食结构逐渐西方化,大肠癌的发病率也逐年升高,逐渐接近西方发达国家水平。大肠癌病灶如无转移,患者术后5年存活率可超过90%;若有转移,术后5年存活率则不足50%。因此,早期发现、早期诊断、早期治疗仍是目前降低大肠癌死亡率的重要措施。而普通人群筛查和高危人群监视是早期发现大肠癌的重要途径。2003年和2004年,美国胃肠病学会和世界胃肠病组织分别公布了最新的大肠癌筛查监视指南;2004年和2005年,美国癌症协会连续发表了包括大肠癌的癌症早期发现指南;2006年,美国胃肠内镜协会发布了大肠癌的筛查与监视指南。足见对大肠癌的筛查和监视的重视程度。 大肠癌的发生发展是一个多基因作用的多阶段过程,在从正常的大肠黏膜上皮转变为良性腺瘤,随后转变成腺癌的过程中,有一系列基因的改变导致并推动了这一进程的发生发展。粪便DNA检测是很有发展前途的一种新兴非侵袭性筛检技术,与其它筛查方法相比,它具有相对更多的优势:1、肿瘤特异性;2、标志物恒定;3、准确性好。敏感性和特异性高,假阳性少;4、应用方便。非侵入性,可以在家采集粪便标本,无需肠道准备,无需频繁检查;5、可检测远端大肠癌;6、具有良好的价-效比。使用PCR扩增技术可以检测粪便内微量的DNA。目前粪便DNA研究的热点是同时检测多个基因突变预测大肠癌的发生。多种标记


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