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一个遗传性白内障家系的基因分析及白内障相关Cx50-缝隙连接通道的调控机制研究

张先荣  
【摘要】:白内障目前已成为全世界首位致盲眼病。据世界卫生组织统计,目前46%的盲人致盲病因源于白内障[Thylefors et al,1995;Lim 1996],其中至少有三分之一的病例是家系遗传性的[Reese et al,1987]。国内外已发现的白内障相关基因有13个(CRYAA,CRYAB,CRYBB1,CRYBB2,CRYBA1/A3,CRYGC,CRYGD,Connexin50,Connexin46,intrinsic membrane protein-LIM2,cytoskeletal protein-BFSP2, the major intrinsic protein-MIP以及heat shock factor-HSF4)。本实验发现了一个成年发病的常染色体显性遗传白内障中国家系,其显著特点是所有患者在成年期才开始出现病症。因此我们对该家系进行了基因突变检测,研究这个家系在已报道的白内障相关基因上是否有致病性突变。针对GenBank公布的以上13个基因57个外显子设计引物,进行PCR扩增并测序。据分析,CRYBB2基因的内含子出现碱基颠换,BFSP2和CRYGD基因外显子各有两处碱基同义突变。但在13个基因中均未发现白内障相关性突变。初步排除了此成年发病的常染色体显性遗传家系的发病与以上13个基因外显子及拼接位点突变相关,但并不能排除外显子以外其他序列突变。对该家系的致病基因还有待于进一步的全基因组扫描研究。 缝隙连接(gap junction)是细胞连接的一种方式,允许分子量小于1.5kD的小分子物质自由通过,对维持组织细胞的内环境稳定和正常生理功能的发挥具有重要意义。由连接蛋白Connexin50(Cx50)所形成的缝隙连接通道对维持眼睛晶状体的透明性起关键作用。在生理状态下,细胞内pH值对缝隙连接通道的门控调节是细胞间的偶联状态改变的重要因素。晶状体组织中由于糖代谢增强造成的pH值降低,引起细胞间缝隙连接通道的功能异常,被认为是造成白内障的一个重要因素。有研究表明Cx50缝隙连接通道对Ca~(2+)及H~+浓度敏感[Beahm et al,2002],Ca~(2+)浓度降低则通道被激活,而在细胞内酸性环境下通道关闭[Zampighi


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