收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析

刘芳  
【摘要】:【目的】精细定位遗传性泛发性色素异常症(Dyschromatosis universalis hereditaria, DUH)致病基因。 【方法】采用荧光微卫星标记对收集到的一个DUH家系进行连锁分析。在获得患者知情同意书后,进行现场调查并获取家系成员的外周血标本;在染色体6q24.2-q25.2区域选取3个荧光微卫星标记(D6S441, D6S308, D6S1581),在染色体12q21-q23区域选取8个荧光微卫星标记(D12S101, D12S81, D12S1598,D12S326, D12S1667, D12S346, D12S351, D12S1708),然后应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction, PCR)得到各位点的扩增产物,再采用ABI3130遗传分析仪测定PCR产物片段大小。根据各产物片段大小的不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE5.1计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。最后用Cyrillic软件进行单倍型分析确定致病基因连锁区域。 【结果】该家系在6号染色体上所选的3个微卫星标记的LODs值均小于-2。在12号染色体所选8个标记中D12S81,D12S1598的LOD值重组率在0.0时分别为2.25,1.37。单倍型分析将该家系致病基因定位于微卫星标记D12S1667与D12S351之间,遗传距离为2.9cM。 【结论】该DUH家系的致病基因位于微卫星标记D12S1667-D12S351间区域,物理位置为12q21.31-12q21.33,遗传距离为2.9cM。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 蒋光明;输血会传播致病基因吗?[J];国外医学.输血及血液学分册;2001年02期
2 邱维勤;;单基因遗传病[J];实用医学杂志;1982年01期
3 张玮祥;于佳;高谦;;从海分枝杆菌菌落形态变化筛选与毒力相关基因的方法[J];复旦学报(医学版);2009年05期
4 曹惠兰;;不该生男孩的家庭[J];婚育与健康;1999年02期
5 张树忠,周庆文,梅长林;常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术[J];中华肾脏病杂志;2000年04期
6 ;数秒鉴别致病基因已非设想[J];世界科学技术-中药现代化;2002年01期
7 ;遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定[J];中华医学信息导报;2002年02期
8 陈昌鹏,潘健楷,陈建宁,林贤娜;Darier病1例[J];岭南皮肤性病科杂志;2004年03期
9 ;你基因检测了吗?——基因与健康[J];黄河之声;2007年15期
10 熊壮;冷非;;先天性白内障的分类及致病基因研究进展(续)[J];中国斜视与小儿眼科杂志;2008年03期
11 何君;王培光;杨春俊;杨森;张学军;;原发性红斑肢痛症致病基因研究进展[J];中国麻风皮肤病杂志;2008年11期
12 ;美国找到高血压致病基因[J];中国心血管杂志;2002年03期
13 李雪林,李采娟;人类遗传病致病基因的分离鉴定[J];国际遗传学杂志;1987年04期
14 殷亚男;赵鲁杭;;先天性小眼球致病基因的研究进展[J];国际遗传学杂志;2006年06期
15 夏家辉;论遗传病致病基因克隆的策略和路线[J];中国医师杂志;1996年03期
16 洪葵;;我是如何发现短QT综合征第一个致病基因的[J];临床心电学杂志;2006年04期
17 袁芳;李飞峰;刘伟;刘华;季健;马旭;;先天性膜性白内障一家系致病基因的遗传分析[J];眼科研究;2009年12期
18 Torben A.Kruse,张旭;应用连锁分析法发现致病基因[J];中国生育健康杂志;1991年02期
19 ;北京大学第一医院皮肤科在国际上首次探明红斑肢痛症的致病基因[J];北京大学学报(医学版);2003年06期
20 王旭,王涛,袁明雄,刘木根,王擎;癫痫的分子遗传学研究进展[J];中国医学科学院学报;2005年03期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 邓云华;刘芳;任伟萍;张彩娥;黄代新;陈兴平;;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[A];中华医学会第16次全国皮肤性病学术年会摘要集[C];2010年
2 李晓侨;孟岩;王铮;彭园园;佃艳;黄尚志;;两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
3 石岩;丁洁;;家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因连锁分析[A];“中华医学会肾脏病学分会2004年年会”暨“第二届全国中青年肾脏病学术会议”论文汇编[C];2004年
4 江泓;宋兴旺;唐北沙;;一个新的常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调家系致病基因定位研究[A];第九次全国神经病学学术大会论文汇编[C];2006年
5 周伟;陈桂文;周奇鸣;陈洪;张咸宁;赖征;郁芮;;Stargardt病Ⅲ型-家系致病基因突变谱的研究[A];2006年浙江省眼科学术会议论文集[C];2006年
6 黄希顺;尹景岗;魏建科;顾仁骏;卢宏;魏华;黄素娟;贾福军;李冲;霍卫;Lemuel Racacho;王家勤;郭学鹏;Dennis Bulman;;连锁定位全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年
7 石岩;丁洁;;三个家族性局灶节段性肾小球硬化家系临床表型与相关基因连锁分析[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
8 王丽君;李敏;邓云华;陈新平;;原发性皮肤淀粉样变一家系致病基因的连锁分析[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年
9 张琰琴;丁洁;赵丹;王芳;俞礼霞;;寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析[A];中华医学会第十五次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2010年
10 孙浩;褚嘉祐;张昌军;;一个帕金森病家系的收集及其致病基因的初步排查[A];中国遗传学会七届一次青年研讨会暨上海高校模式生物E——研究院第一届模式生物学术研讨会论文汇编[C];2005年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 林鹏飞;遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth病家系的临床及致病基因分析[D];山东大学;2011年
2 袁芳;基于基因功能信息预测疾病相关基因[D];华中科技大学;2008年
3 王小娟;三个X连锁先天性特发性眼球震颤家系的分子遗传学研究[D];天津医科大学;2012年
4 崔勇;进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位[D];安徽医科大学;2006年
5 白海花;蒙古族两种牙齿发育相关疾病的致病基因研究[D];内蒙古大学;2010年
6 刘嘉利;三例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的定位研究[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
7 林莉;牙龈卟啉单胞菌高毒力株W83致病基因筛选[D];中国医科大学;2006年
8 臧宁;野油菜黄单胞菌野油菜致病变种mip-like基因的鉴定及功能分析[D];浙江大学;2005年
9 马志伟;遗传性皮质性进展性白内障致病基因的研究[D];天津医科大学;2006年
10 杨国兴;遗传性先天性白内障致病基因的定位和突变分析[D];北京协和医学院;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 刘芳;遗传性泛发性色素异常症一家系致病基因的定位分析[D];华中科技大学;2010年
2 高次子;一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查[D];安徽医科大学;2011年
3 李勇;两个单基因疾病家系致病基因的鉴定[D];兰州大学;2010年
4 赖美玲;遗传性对称性色素异常症致病基因突变研究[D];南京医科大学;2011年
5 陈静;一个汉族家族性局灶节段性肾小球硬化病致病基因的初步定位[D];第二军医大学;2011年
6 袁芳;两个先天性白内障家系致病基因的初步遗传分析[D];天津医科大学;2009年
7 郑广勇;多发性毛发上皮瘤致病基因的定位与克隆[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2004年
8 刘妮妮;常染色体显性遗传白内障致病基因的研究[D];重庆医科大学;2007年
9 凌巍;金黄色葡萄球菌的分布及其肠毒素基因的研究[D];河北农业大学;2007年
10 靳晓燕;食源性单核增生性李斯特氏菌分布及其内化素基因亚型分类研究[D];河北农业大学;2008年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 记者  刘景峰 通讯员  朱梅福;我国发现毛发上皮瘤致病基因CYLD[N];医药经济报;2007年
2 宋元晖;十年后市民可获基因身份证[N];大众科技报;2007年
3 记者 毛磊;目标:快速识别致病基因[N];新华每日电讯;2002年
4 本报记者 徐瑞哲章迪思;改造致病基因:有了靶子,正在找箭[N];解放日报;2007年
5 蒋月荣;免费为患者检测致病基因突变[N];科技日报;2005年
6 张丁丁;芬发现哮喘新致病基因[N];中国医药报;2004年
7 冯立中 朱梅福;我国首次发现“葡萄串”致病基因[N];健康报;2007年
8 记者 卢苏燕;法专家发现胆囊结石致病基因[N];新华每日电讯;2001年
9 记者 易运文;“运动失调”致病基因找到[N];光明日报;2010年
10 文俭子;早老性痴呆致病基因被发现[N];医药养生保健报;2007年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978