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肠病性肢端皮炎中SLC39A4基因的新突变类型

任亚莉  
【摘要】:目的了解肠病性肢端皮炎的遗传学特点及临床表现,探讨一例肠病性肢端皮炎患者及其家系中人类染色体8q24.3区域SLC39A4基因,与健康人SLC39A4基因位点相比较,判定有无突变,从而更加深入了解肠病性肢端皮炎的发病机制,并为该病的基因治疗以及产前检查和诊断提供科学依据。 方法根据遗传性疾病的特点,利用分子生物学和遗传学基因突变检测技术,收集健康人、患者及其家系外周血标本,用基因组DNA纯化技术提取样本DNA;PCR技术扩增目的DNA片段,琼脂糖胶和PCR产物纯化技术纯化扩增后的产物;ABI 3730自动测序仪检测并分析。 结果与基因库中SLC39A4基因相对比,在该例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因中检测出两处基因突变位点,与之对应的mRNA编码的蛋白质也发生了改变;同样在患者父母中,两处相同位点也发生基因突变和蛋白质改变;但是60例无血缘关系的健康人则没有上述位点基因突变及与之相应的蛋白质的改变。 结论肠病性肢端皮炎的遗传学特点是:常染色体隐性遗传。肠病性肢端皮炎的致病基因是SLC39A4基因,该基因位于人类染色体8q24.3。它主要编码人类锌离子调节转运样蛋白家族第四号成员,这种蛋白主要分布在小肠、胃、结肠、盲肠、肾脏等组织中,参与人类锌离子的调节和转运。根据遗传学特点和临床表现我们进一步得出以下结论:①患者父母均无肠病性肢端皮炎的临床表现,但是却在SLC39A4基因中出现了突变位点,说明父母是隐性携带者;②本例患者遗传了父母两处SLC39A4基因突变位点,成为发病者;③60例无血缘关系的健康人SLC39A4基因位点全部正常,这排除了基因多态性问题。


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