一汉族原发性皮肤淀粉样变家系的连锁分析研究

【摘要】： 【目的】探讨原发性皮肤淀粉样变(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)致病基因与1q23、5p13.1-q11.2以及10号染色体着丝粒近端10p11.21-q11.21的连锁关系。 【方法】采用荧光微卫星标记对收集到的一原发性皮肤淀粉样变家系进行连锁分析。此家系4代共21人,提取17个成员的外周血DNA,在1q23、5p13.1-q11.2和10号染色体着丝粒近端选择10个荧光微卫星标记:1S498、D1S484、D1S2878。D1S196、D5S426、D5S418、D5S407、D10S1669、D10S1791和D10S1746。应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction ,PCR)得到扩增产物片段,采用ABI3100遗传分析仪测定PCR产物片段大小。根据相应微卫星标记产物片断大小不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE5.1计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。 【结果】所选10个标记处的LOD值重组率在0.0时均小于-2,说明该家系与1q23,5p13.1- q11.2和10号染色体着丝粒近端没有紧密的连锁关系。 【结论】该家系的致病基因与已报道的原发性皮肤淀粉样变1q23、5p13.1-q11.2以及10号染色体着丝粒近没有连锁关系。说明原发性皮肤淀粉样变可能存在着遗传异质性,该家系的致病基因可能在其它基因位点上。