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中国南方汉人群MTHFR C677T和CBS T833C基因突变与缺血性脑卒中的关系

吴军民  
【摘要】: 目的:研究中国南方汉族人群MTHFR C677T及CBS T833C基因突变状况及其 与缺血性脑卒中发病的关系。 方法:对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者,采用多聚酶链反应--限制 性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T位点突变,用扩 增阻碍突变系统法检测CBS基因T833C位点突变。 结果:病例组MTHFR基因T纯合基因型和T等位基因频率(分别为2.7%和0.28) 高于正常对照组(分别为1.2%和0.21)。以年龄分组后,病例组和正常对照 组MTHFR C677T基因型和T等位基因频率分布在≤60岁年龄组中有显 著性差异(P<0.05),而在>60岁年龄组中无显著性差异(P>0.05)。病例组 CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率(分别为13.5%和0.44)高于正常 对照组(分别为6.0%和0.38)。MTHFR C677T和CBS T833C基因型频率 分布符合Hardy-Weinberg平衡。Logistic回归分析显示:C677T位点T 等位基因,T833C位点C等位基因均与缺血性脑卒中发病有关(P<0.05), C677T位点T等位基因的比值比(OR)为1.74(95%Cl 1.06-2.86)和T833C 位点C等位基因的比值比为1.73(95%Cl 1.07-2.81)。 结论 1.中国南方汉族人群存在MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变。 MTHFR C677T和CBS T833C基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平 衡。 2.中国南方汉族人群MTHFR C677T基因突变存在着年龄分界线,提示 MTHFR基因可能是60岁以下缺血性脑卒中的易感基因之一。 3.中国南方汉族人群MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血 性脑卒中发病有关,上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病 的遗传因素。


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