收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据的分析

王莹  
【摘要】: 目的通过对较大样本孕早中期孕妇血清标志物筛查的回顾性分析,探索有效的唐氏综合征和其他严重出生缺陷儿产前筛查方法,探索各血清标志物筛查的截断界值。 方法应用时间分辨荧光免疫分析技术和Multical筛查分析软件,对4762例孕妇进行血清学标志物联合筛查(PAPP-A/freeβ-hCG或者AFP/freeβ-hCG/μE3),高风险对象通过介入产前诊断(羊水或脐血细胞培养)获得染色体核型给予诊断。 结果①筛查4762例孕妇,成功随访到2602例,随访率为54%;②随访的2602例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18三体高风险140例,NTD高风险17例,单项指标异常574例。介入产前诊断共发现唐氏综合征10例、18三体4例、13三体2例、45,X3例、臂间倒位2例、缺失3例、遗传多态5例;重型地贫2例;彩超筛查发现无脑畸形1例、心脏畸形4例、多囊肾1例、胎儿腹裂1例、死胎3例、左肺囊腺瘤1例、膈疝1例、胚胎停育1例;③血清标志物联合筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为60%、94.95%、5.05%、40%;仅用AFP作为独立指标筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为40%、91.49%、8.51%、60%;仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为10%、91.09%、8.91%、90%;仅用μE3作为独立指标筛查21三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为50%、90.64%、9.36%、50%;④血清标志物联合筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为25%、99.83%、0.17%、75%;仅用AFP作为独立指标筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为75%、91.47%、8.53%、25%:仅用freeβ-hCG作为独立指标筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为75%、96%、4%、25%;仅用u E3作为独立指标筛查18三体的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为50%、90.54%、9.46%、50%;⑤μE3的诊断界点为≤0.733MoM时可筛查出50%的唐氏综合征,假阳性率为9.36%;AFP的诊断界点为0.6MoM时,可筛查出40%的唐氏综合征,假阳性率为8.51%;;freeβ-hCG的诊断界点为0.4MoM可筛查出75%的18三体病例,假阳性率为4%;freeβ-hCG的诊断界点为≥1.7MoM可筛查出50%的21三体病例,假阳性率为21.9%。以假阳性率5%为标准,freeβ-hCG的诊断界点为≥3.0MoM,可筛查出10%的21三体病例。 结论血清标志物联合筛查的效率高于单项指标,但对血清标志物单项筛查阳性者也要建议产前诊断。产前唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 胡斌;曹利;王露;徐聚春;姚宏;;4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果[J];中国优生与遗传杂志;2009年04期
2 贺方华;李琳;陈洋;李华锋;;荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征[J];中国实验诊断学;2010年08期
3 宋凤侠,庞泓,张莉,冯光,张戬,王艳华,李杰;唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水产前诊断300例分析[J];中国优生与遗传杂志;2004年S1期
4 唐惠英;廖志武;;唐氏综合征产前诊断技术[J];华夏医学;2007年01期
5 陈必良;张建芳;赵海波;燕凤;宋晖;刘淑娟;;FISH在唐氏综合征产前诊断中的应用价值[J];陕西医学杂志;2010年02期
6 杨柳;崔琴子;张丽;邵杰;于军;孙焕;;沈阳市开展唐氏综合征系列产前筛查的方法及效果评价[J];中国妇幼保健;2005年23期
7 徐新立;马生聘;韦玮;张桂香;;济宁地区唐氏综合征308例分析[J];济宁医学院学报;2006年01期
8 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松;;唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析[J];中国优生与遗传杂志;2007年05期
9 段红蕾;李洁;;唐氏综合征产前筛查策略的研究进展[J];中国优生与遗传杂志;2008年06期
10 孙立宁;徐继秀;李艳;;11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析[J];中国优生与遗传杂志;2008年12期
11 鲍如蓉;朱宝生;苏洁;唐新华;;唐氏综合征快速产前诊断方法的研究[J];黔南民族医专学报;2009年01期
12 赵云;邹丽;郑芳;何明;李剑;;荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征[J];中国优生与遗传杂志;2007年09期
13 李田;梅志雄;侯红瑛;霍道贵;许成芳;郝秀兰;黄敏;;孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告[J];南方医科大学学报;2007年11期
14 马光娟;李之光;刘宁;刘新红;薛淑媛;;新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析[J];中国优生与遗传杂志;2009年03期
15 魏莉;刘阳;程珍;;唐氏综合征产前筛查1387例分析[J];中国临床医生;2009年10期
16 唐娟;;加强唐氏综合征产前诊断的紧迫性及意义[J];西南国防医药;2010年02期
17 沈旭娜;叶雪平;杨雪梅;叶风;唐少华;陈蓉蓉;;唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值[J];中国优生与遗传杂志;2009年05期
18 蔡徐山;黄秋兰;齐结华;戴清清;陈宇;;孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其他先天性畸形的临床价值[J];检验医学与临床;2010年08期
19 苏虹;龙燕;蔡金凤;;2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析[J];中国妇幼保健;2010年13期
20 陈涛;;唐氏综合征的产前筛查[J];检验医学与临床;2011年01期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 张有成;王和;;母血浆胎儿游离RNA等位基因比率分析无创性产前诊断唐氏综合征研究[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年
2 胡娅莉;;唐氏综合征产前诊断研究进展[A];第八次全国妇产科学学术会议论文汇编[C];2004年
3 丁显平;周晓;王健;王君哲;任亚勤;;唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究[A];第六届全国优生科学大会论文汇编[C];2006年
4 李文典;叶兹礼;吴玉萍;;妊娠相关血浆蛋白A产前筛查联合FISH产前诊断唐氏综合征[A];加入WTO和中国科技与可持续发展——挑战与机遇、责任和对策(下册)[C];2002年
5 马晓丽;陈安军;黄海士;;非损伤性定量法产前诊断唐氏综合征(Down's)[A];山东免疫学会、山东微生物学会医学微生物学专业委员会、山东省医学会微生物学和免疫学专业委员会、山东省医药生物技术学会2001年学术年会论文汇编[C];2001年
6 齐漫龙;阮强;王岳平;王珺;;唐氏综合征产前筛查结果分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
7 孙小波;郑芳;周新;彭剑虹;马建鸿;;唐氏综合征的快速诊断[A];第四届全国临床检验学术会议论文汇编[C];2006年
8 申华;冯杏琳;;唐氏综合征121例分析(摘要)[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
9 徐两蒲;范向群;安刚;黄海龙;何德钦;李英;林娜;林元;;28475例血清学产前筛查与产前诊断结果分析[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年
10 郭定移;丁显平;魏霞;李建平;;孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其它先天畸形的研究[A];中国优生科学协会2004年优生科学学术交流大会论文集[C];2004年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 杜颖颖;唐氏综合征无创性产前诊断及相关基因功能的研究[D];复旦大学;2010年
2 王民;解整合素金属蛋白酶12在产前诊断唐氏综合征中应用的研究[D];浙江大学;2011年
3 康媛;应用组学方法研究孕妇血清中唐氏综合征标记物[D];复旦大学;2010年
4 陈振斌;唐氏综合征的基因诊断及其无创性产前基因诊断的初步研究[D];福建医科大学;2003年
5 张超;血片法中孕期唐氏综合症筛查的初步研究[D];中国协和医科大学;2010年
6 陈英耀;我国主要出生缺陷的疾病负担和预防措施的经济学评价研究[D];复旦大学;2006年
7 隋玉杰;基于生物纳米技术从孕妇外周血分选FNRBC进行唐氏综合征诊断方法的研究[D];吉林大学;2011年
8 胡娅莉;唐氏综合征产前快速诊断方法研究[D];南京医科大学;2006年
9 金华;遗传性并多指家系的致病基因分析及产前诊断[D];山东大学;2012年
10 禹虹;中孕期干血片法唐氏综合症筛查的相关研究[D];北京协和医学院;2011年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 王莹;孕早中期唐氏综合征筛查及297例介入产前诊断数据的分析[D];暨南大学;2010年
2 苗明珠;杂合型单核苷酸多态性定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究[D];南京医科大学;2011年
3 何薇;短串联重复序列检测在产前诊断唐氏综合征中的临床价值[D];暨南大学;2011年
4 余蓉;单细胞水平实时荧光定量聚和酶链反应在诊断唐氏综合征中的应用探讨[D];华中科技大学;2007年
5 鄂琼;浙江省唐氏综合征产前筛查服务利用的影响因素分析[D];复旦大学;2008年
6 顾而洲;我国唐氏综合征筛查效果评价[D];复旦大学;2010年
7 俞冬熠;应用PCR-SSLP方法快速检测唐氏综合征的研究[D];青岛大学;2002年
8 杨谷;荧光光谱分析鉴别SNP等位位点比例法产前诊断唐氏综合征方法的建立和应用[D];苏州大学;2010年
9 卫小静;利用SNPs进行唐氏综合征无创性产前诊断的可行性研究[D];山西医科大学;2011年
10 韩鹏;三省唐氏综合征干预效果及经济学评价[D];复旦大学;2009年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 马秀杰 李湛;产前诊断拦截“缺陷儿”[N];抚顺日报;2009年
2 本报记者 周映夏;做好产前诊断生个健康宝宝[N];中山日报;2009年
3 记者王丹;我国建成快速产前诊断技术体系[N];健康报;2009年
4 刘宁春 杨丽佳;高龄孕妇要接受产前诊断[N];健康报;2006年
5 罗刚 谭嘉;产前诊断普遍不到位[N];健康报;2005年
6 记者 靖九江;我国建成快速产前诊断技术体系[N];中国医药报;2009年
7 本报记者 任荃;产前诊断缺位“生”出遗憾[N];文汇报;2008年
8 李春;产前诊断出现曙光[N];福建科技报;2000年
9 金永红;产前诊断不能再随意而为[N];健康报;2003年
10 本报记者 邓益辉 见习记者 卫霞;血友病家庭产前诊断之痛[N];民主与法制时报;2011年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978