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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失及DAZ基因点突变的检测

万磊  
【摘要】:目的:检测无精、严重少精及少精症不育患者中Y染色体AZF区微缺失发生率、缺失的主要类型和DAZ基因内部序列标签位点sY254、sY255点突变及意义。 方法:对2004年9月至2008年7月因男性不育来我院就诊的无精、严重少精及少精症患者,在排除了梗阻性无精症、生殖道感染、隐睾、精索静脉曲张等因素后利用多重PCR方法进行Y染色体AZF区微缺失检测,共计832例患者,其中无精症255例,严重少精症248例,少精症329例。而后随机选择不存在AZF区微缺失的无精症患者48例、严重少精症患者46例及正常男性对照52例,使用PCR-SSCP法进行序列标签位点sY254、sY255点突变的筛查。最后使用维普期刊网搜索国内关于AZF区微缺失检测方面的文献,进行荟萃(Meta)分析,并使用SPSS 13.0软件对比检测组与荟萃分析组数据之间的区别。 结果:832例男性不育患者通过Y染色体AZF区微缺失的检测共发现60例缺失,缺失率7.2%(60/832),其中无精症患者缺失率9.8%(25/255);严重少精症患者缺失率9.7%(24/248);少精症患者缺失率3.3%(11/329)。荟萃分析共入选研究文献45篇,合计4344例进行Y染色体AZF区微缺失检测的无精、严重少精及少精症患者,发现缺失535例,缺失率12.3%(535/4344);其中无精症患者缺失率13.3%(336/2530);严重少精症患者缺失率12.9%(167/1295);少精症患者缺失率6.2%(32/519);正常男性对照组1000例,未发现缺失存在。检测组无精、严重少精及少精症患者AZF区缺失率与对应的荟萃分析组患者缺失率相近,差别无统计学意义。并且在检测组或荟萃分析组中无精症患者AZF区缺失率与严重少精症患者缺失率基本一致,差别无统计学意义;但在少精症患者中AZF区缺失率则较无精和严重少精症患者低,差别有显著统计学意义。在各型AZF区微缺失中,无论是检测组还是荟萃分析组,均以AZFc区缺失最为常见,约占所有缺失的70%。在AZF区微缺失检测方面,使用15个STS位点检测能够较EAA/EMQN推荐的6个STS位点提高约11%的缺失检出率。在使用PCR-SSCP法检测序列标签位点sY254、sY255点突变的146例研究对象中均未发现点突变存在。 结论:男性不育患者Y染色体AZF区微缺失发生率较高,进行AZF区微缺失检测极为重要;在各型AZF区微缺失中以AZFc区缺失最为常见。增加STS位点检测个数有利于提高缺失的检出率。而DAZ基因内部的序列标签位点sY254、sY255未检测出点突变,可能与样本例数较少或SSCP法的稳定性有关,仍需进一步研究。


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