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产前筛查及多重实时荧光定量PCR快速分子诊断非整倍体技术的建立

眭建忠  
【摘要】:一、目的 1.探讨国外唐氏筛查软件在中国人群应用的可行性。 2.应用实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)技术,建立多重实时荧光定量PCR快速诊断唐氏及爱德华综合征技术。 二、方法 应用时间分辨荧光免疫法检测孕早期(11~13+6周)1517例孕妇血清的妊娠相关血浆蛋白-A (Pregnancy-associated plasma protein,PAPP-A)、?-人绒毛膜促性腺激素(Beta-human chorionic gonadotropin,?-hCG),孕中期(14~20周)4858例孕妇血清的?-hCG及甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,AFP),超声测量孕早期胎儿颈部半透明厚度(Nuchal translucency,NT),然后将孕早期检测数据输入英国胎儿医学基金会(FMF)提供的The First Trimester Screening Program, version 2.2软件进行风险评估,将孕中期检测数据输入PerkinElmer公司提供的LifeCycle软件进行风险评估。 采用多重实时荧光定量PCR技术,设计21、18号染色体上的APP及TYMS基因相应的引物和探针在同一管中作为相互内参照基因同时扩增,对36例外周血的正常核型样本(A组)、16例羊水的正常核型样本(B组)、21例唐氏综合征(C组)及6例爱德华综合征样本(D组)进行检测,对4组样本△CT值进行统计学分析,建立正常核型样本△CT值的参考范围,再利用已建立的方法对182例临床未知样本进行检测。 三、结果 1.孕早期唐氏筛查1517例孕妇中,高风险孕妇40例,检出1例唐氏综合征,随访未发现漏诊,假阳性率为2.6%,检出率为100%;孕中期唐氏筛查4858例孕妇中,高风险孕妇209例,检出3例唐氏综合征和2例爱德华综合征,随访发现漏诊2例唐氏综合征,假阳性率为4.2%,检出率为71.4%。 2. 1517例孕早期唐氏筛查与4858例孕中期唐氏筛查的假阳性率比较有统计学意义(P0.05),因样本量较小,未对检出率作统计学分析。 3. A,B,C,D四组样本△CT均值分别为-0.48土0.15,-0.49土0.12,-1.26土0.17和0.25士0.12。独立样本t检验:B组与A组间无统计学意义(P0.05);C组与A组、D组与A组间有统计学意义(P0.01),且无交叉重叠。多重实时荧光定量PCR能有效区分唐氏、爱德华综合征和正常核型样本,与染色体核型分析结果高度一致。 4.建立了本实验室正常核型样本的△CT值参考范围: -0.93 ~ -0.03( Mean土3 SD),检测182例临床样本提示该技术的灵敏度为100%,特异性为98.3%。 四、结论 1.引进国外唐氏筛查软件对中国人种孕妇开展产前筛查,对预防唐氏及爱德华综合征患儿的出生有重大意义。 2.英国胎儿医学基金会(FMF)的孕早期唐氏筛查风险评估软件假阳性率低,避免了更多孕妇做侵入性穿刺,可减少胎儿流产。 3.创建了一种简单、快速、低成本、通量大、具有临床应用价值的产前快速分子诊断唐氏及爱德华综合征技术,但还需进一步提高该方法的特异性。 4.结合孕早期唐氏筛查和快速分子诊断技术,可对高风险孕妇做出早期诊断早期干预,值得临床应用推广。


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