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广西地区~Gγ(~Aγδβ)~0-地中海贫血基因突变的研究

覃丽波  
【摘要】:目的:分析广西地区Gγ(Aγδβ)0地中海贫血及遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的基因突变类型,探讨Gγ(Aγδβ)0地中海贫血和HPFH的基因突变与临床表现特点。 方法:全部病例来源为2010年12月至2011年12月在广西医科大学第一附属医院就诊的病人,相互间无血缘关系。对病例进行血常规检测,应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析,应用反向点杂交和跨越断裂点的PCR方法分析地中海贫血基因突变类型。 结果: 1.在34例胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出4例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血,其中3例为成人,1例为儿童,均为壮族。 2.血常规检测结果显示3例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子血红蛋白(Hb)为94.8-128g/L,平均红细胞体积(MCV)为72-79.13fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23-25.87pg。1例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合p-地中海贫血的双重杂合子Hb84.7g/L,MCV65.5fL,MCH20.42pg。 3.血红蛋白分析结果显示3例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子的Hb A2为2.1%-2.6%,Hb F为10%-18%。1例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合p-地中海贫血杂合子的Hb A21.27%,Hb F98.80%。 4.基因分析结果:检测出4例Gγ(Aγδβ)0地中海贫血基因突变,其中3例为中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,1例为Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合p-地中海贫血基因突变(CD41-42)双重杂合子。 5.中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子无贫血或轻度贫血,中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子临床表现为中度贫血,伴有肝脾肿大。 6.未检出其他类型的缺失型(δβ)0-地中海贫血和HPFH。 结论: 1.首次在广西地区检测出中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血。 2.中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子具有MCV、MCH降低的血液学特征。 3.中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子HbF增高,HbA2正常。 4.中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子临床表现为无贫血或轻度贫血。中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子时临床表现为中度贫血,有肝脾肿大。 5.目前未发现其它类型的(δβ)0-地中海贫血和HPFH。 6.本研究丰富了广西地区缺失型(δβ)0-地中海贫血基因突变的研究,可为广西地区地中海贫血的遗传咨询、基因诊断和产前诊断、治疗等提供依据和指导。


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8 马福广;;重型β~+地中海贫血纯合子一例报告[J];广州医药;1983年06期
9 梁民;;54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析[J];中国医学文摘.内科学;2003年06期
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11 郑丽慧;地中海贫血的临床及治疗(附80例临床分析)[J];实用医学杂志;1994年09期
12 曾毓华,梁昌达,饶兆英,周红萍;67例β-地中海贫血的基因分析与临床[J];中国小儿血液;2004年05期
13 黄有文,王荣新,查丹玉,杨克恭,陈松森;β~°β~+地中海贫血双重杂合子6例[J];实用儿科临床杂志;1995年04期
14 沈亦逵;广东省地中海贫血的研究现状与展望[J];广东医学;1998年04期
15 王琦;周德贵;李贵勇;王荷碧;刘艳彤;陈悦;;首例家族性Hbnewyorkβ113(G15)Val→Glu复合β地中海贫血双重杂合子报告[J];贵州医药;1987年06期
16 刘宇宏;地中海贫血154例临床分析[J];广西预防医学;1996年03期
17 孙燕;;地中海贫血:遗传病的模型[J];医学分子生物学杂志;1981年05期
18 黄淑帧;曾溢滔;仇效坤;冯际平;陈美珏;顾兰琴;徐永华;彭素芬;;α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅰ.限制性内切酶酶谱分析[J];上海医学;1984年01期
19 张泽云;刘学锋;;α,β地中海贫血双重杂合子—家系调查报告[J];广西医学;1986年04期
20 张锦;地中海贫血的治疗进展[J];实用儿科临床杂志;1993年S1期
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2 李坚;钟惠珠;;地中海贫血和G6PD缺乏的大人群产前筛查报告[A];中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑[C];2003年
3 周红平;饶兆英;罗桂英;;48例江西籍β地中海贫血产前诊断结果分析[A];中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C];2008年
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4 廖成成;广西72例重型β-地中海贫血住院病人死因分析[D];广西医科大学;2012年
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6 杨颖;地中海贫血与缺铁性贫血的临床鉴别[D];重庆医科大学;2010年
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9 陆雪梅;4830例地中海贫血基因突变类型、人群分布及产前基因诊断结果分析[D];广西医科大学;2012年
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1 本报记者 尹海明 通讯员 覃世光;让地中海贫血远离生命[N];南宁日报;2008年
2 吴敏;“三关”可防地中海贫血[N];大众卫生报;2009年
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