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广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

刘栋华  
【摘要】:目的:探讨广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-DQA1等位基因相关性。方法:患者组为广西壮族SLE病人,男5例,女46例。正常对照组为无血缘关系的壮族健康者,男32例,女38例。SLE组与正常对照组双亲三代内均为壮族。应用经典的酚/氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,用聚合酶链反应—序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对51例SLE壮族患者的HLA-DQA1基因进行研究,以70例壮族健康者作对照。同时,采用免疫印迹技术测定SLE壮族患者自身抗体谱。结果:12对引物检出HLA-DQA1 8个亚型,HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0302等位基因在两组中均未检测到。SLE组DQA1*0101频率显著高于对照组(RR=3.2727,χ2=7.321,P=0.009),而DQA1*0104和DQA1*0301频率均显著低于对照组(RR=0.4561,χ2=3.885,P=0.049 和 RR=0.4317,χ2=4.843,P=0.028)。DQA1*0101与抗dsDNA正相关 (χ2=4.488,P=0.034),DQA1*0301与抗dsDNA及抗SSA/SSB负相关 (χ2=5.017,P=0.025及χ2=3.869,P=0.049)。结论:HLA-DQA1*0201和HLA-DQA1*0302等位基因空白构成了广西壮族人群的特殊性。HLA-DQA1*0101可能是广西壮族SLE易感基因,其易感性可能通过诱导抗dsDNA抗体产生实现。DQA1*0104和DQA1*0301可能通过抑制自身抗体的产生为保护基因。


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