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深圳市不同籍贯育龄人群地中海贫血基因型分布调查

李辉  
【摘要】: 目的通过对大量的育龄夫妇进行孕前调查,了解深圳市地贫的分子流行病学情况,分析该地区不同籍贯人群中地贫的发生率及常见的突变基因型别,为深圳等大移民城市提供地贫遗传学咨询资料及社区防治资料。通过地贫产前诊断平台,对可疑地贫夫妇进行产前基因诊断,避免重型地贫患儿出生。同时建立用DHPLC检测珠蛋白基因的少见突变的方法。另外,通过对不同地区人群的地贫基因型进行分类和比对,为地贫基因的分子进化及这些人群的分子人类学研究提供参考资料。 方法通过检测平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)对所有到深圳市妇幼保健院进行孕前或产前检查的育龄男女进行地中海贫血产前筛查。患者MCV<82fl,MCH<27pg时进行血红蛋白电泳,HbA_2>3.5%为β地贫,HbA_2<2.5%为a地贫。对于血红蛋白电泳筛查阳性者用PCR及RDB法进行基因诊断,未检查到常见突变者行基因突变热点测序、比对,同时对已知突变热点建立用DHPLC进行快速、经济、高通量检测的方法。 结果在6276例疑似地贫基因诊断者共检出11种a-地贫基因型共2129例,其中我国3种常见缺失型a-地贫基因型—~(SEA)/aa、-a~(3.7)/aa、-a~(4.2)/aa构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。 从临床分型来看,静止型、轻型和中间型构成比分别为17.35%,80.46%,2.19%,轻型在临床所占比例最多。2947例进行了β地贫基因诊断,共发现13种共1058例β地贫常见突变基因型,检出率为35.90%。深圳地区β地贫最常见的六种常见突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS2-654(C→T)、β17(A→T)、β-28(A→T)、β71-72(+A)、βCD26(G→A),共占94.81%。1641例同时进行了a、β地贫的基因诊断,共有106例同时携带a、β两种地贫,占同时进行了a、β地贫基因诊断样本的6.46%。此外通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,发现一种在中国人中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。用DHPLC技术建立了检测a地贫常见突变热点a~(CS)、a~(QS)、a~(WS)和β地贫少见突变CD37的方法。 结论 1.深圳市虽然是一个移民城市,但是仍以广东人为主,因此其a、β地贫的特点仍为广东省的基本特点,但是深圳市其他各个省份人口的地贫特点与各自省份相关报道相近。a地贫以a1地贫为主,a地贫2以右侧缺失型为主,缺失型a地贫常见突变类型分别为—~(SEA)/aa,-a~(3.7)/aa,-a~(4.2)/aa;深圳市6种常见的β地贫突变基因分别为①β41-42(-TCTT);②IVS2-654(C→T);③β17(A→T);④TATA盒nt-28(A→T);⑤β71-72(+A);⑥CD26(G→A)。 2.发现β地中海贫血罕见突变CD37,为广西人群的第一例,丰富了我国β地贫的基因谱。 3.DHPLC是一种快速、准确、经济、高通量的检测珠蛋白基因常见突变热点的方法。


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