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广西壮、汉族系统性硬皮病与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

周茂松  
【摘要】: 目的:研究广西地区壮、汉族系统性硬皮病(systemic sclerosis,SSc)与HLA-DRB1等位基因的相关性。 方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chainreaction-special sequence primers,PCR-SSP)的方法,对广西地区壮族58例、汉族53例SSc患者和壮、汉族各50例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分型。 结果:1.HLA-DRB1等位基因频率分布 (1).壮族SSc患者组中,共检出14种等位基因,基因频率范围为0.826%-26.724%。其中DRB1*1301、*1305、*15等位基因的频率较高(分别为7.760%、11.207%、26.724%),DRB1*04、*07、*1001频率较低(均为0.826%),DRB1*01、*1402均未检出。壮族对照组中,共检出16种等位基因,基因频率范围为1.00%-15.00%。其中DRB1*15等位基因的频率较高(为15%),DRB1*01、*0301、*04、*1301、*1402的频率较低(均为1.00%)。 (2).汉族SSc患者组中,共检出14种等位基因,基因频率范围为0.943%-28.302%。其中DRB1*1305、*15等位基因的频率较高(为16.981%、28.302%),DRB1,0301频率较低(为0.943%),DRB1*01、*07均未检出。汉族对照组中,共检出16种等位基因,基因频率范围为1.00%-12.00%。其中DRB1*15等位基因的频率较高(为12%),DRB1*01、*04、*08、*1001、*11、*1301、*1302、*1401、*1402的频率较低(均为1.00%)。 2.HLA-DRB1等位基因频率比较 (1).壮族SSc患者组与正常对照组HLA-DRB1等位基因频率,HLA-DRB1*1301、*1305、*15等位基因出现频率患者组分别为7.760%(RR=9.00、X~2=4.341、P=0.037)、11.207%(RR=3.322、X~2=4.206、P=0.04)、26.724%(RR=2.697、X~2=6.038、P=0.014),与对照组(1%、4%、15.00%)相比显著升高,组间差异有统计学意义。 (2).汉族SSc患者组与正常对照组HLA-DRB1等位基因频率,HLA-DRB1*1305、*15等位基因出现频率患者组分别为16.981%(RR=4.629、X~2=8.518、P=0.004)、28.302%(RR=4.130、X~2=11.325、P=0.001),与对照组(5%、12%)相比显著升高,组间差异有统计学意义。 (3).其他等位基因在两组间并未发现有显著性差异。 结论:HLA-DRB1*1305、*15等位基因可能是广西壮、汉族SSc患者的共同易感基因;HLA-DRB1*1301等位基因可能是广西壮族SSc患者的变异基因。未发现广西壮、汉族SSc患者的保护基因。


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