人类21号染色体新STR遗传标记的法医及医学遗传学研究

【摘要】：目的本课题旨在开发新的21号染色体STR基因座,为各领域的应用提供更多可供选择的STR遗传标记;研究21号染色体上新的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,检验基因座的独立性,以期应用于法医学个人识别和亲子鉴定;用STR构建Down综合征诊断系统,进行初步的临床应用研究。方法寻找人类21号染色体DNA序列中新的STR基因座,利用Primer3软件设计引物;应用PCR方法对基因座进行扩增,电泳分型;对挑选出的STR基因座所有的等位基因测序,构建等位基因分型标准物,并按国际法医遗传学会(ISFG)的推荐原则命名等位基因。调查21号染色体上新发现的STR基因座在成都汉族群体中的等位基因频率和基因型分布;采用x~2检验,分析新发现的STR基因座之间的相互独立性。构建Down综合征诊断系统,计算系统的敏感度和特异度,并运用x~2检验比较该方法与细胞遗传学方法的检验结果;根据我们提出的公式对STR遗传标记及诊断系统的效能进行定量评估。结果通过对21号染色体DNA序列的搜索,我们发现了18个新的STR基因座,其中7个基因座具有5个以上的等位基因并易于准确分型,分别命名为

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中国期刊全文数据库

前20条

1	;1P远端RP13基因座与常染色体显性着色性视网膜炎相连锁的一个新家族[J];国外医学.遗传学分册;1997年01期
2	匡金枝,黎方,朱巍;3个基因座的复合扩增及其在法医学性别鉴定中的应用[J];中国法医学杂志;2002年02期
3	许丽萍;人类Y染色体DNA多态性研究进展[J];国外医学.遗传学分册;1996年01期
4	谢小冬,王勋陵,孙红兵,胡卫星,卫方明,陶晓岚,彭晓;甘肃汉族人群D1S80基因座多态性分析[J];中国法医学杂志;2000年02期
5	潘红飞;β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展[J];中国小儿血液;2002年06期
6	汤智育,廖淼,胡羽,梁伟波,张林,陈国弟;D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性[J];四川大学学报(医学版);2003年02期
7	陈辉,齐华,李晓雯,程晓丽,宋国英,连建华,刘华,贺颖,刘永波,张钦宪;多重PCR检测河南汉族人群CSF1PO、TPOX、TH01基因座的多态性[J];河南职工医学院学报;2004年03期
8	李菁;中国汉族群体与非汉族群体DYS385基因座的遗传多态性[J];中南大学学报(医学版);2004年05期
9	唐绮,李国良,孙瑜,肖莉;STR基因座遗传突变1例报告[J];江西医药;2005年10期
10	景强;刘德华;聂胜洁;许冰莹;胡利萍;;短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究[J];医学研究杂志;2006年09期
11	侯一平，苟清，吴梅筠;中国人COL2A1基因座的扩增片段长度多态性[J];遗传学报;1995年04期
12	李建金;伍祥林;吕德坚;伍新尧;区敬华;;短串联重复基因座突变率的分析研究[J];中国法医学杂志;2000年S1期
13	王瑞恒,王立铭,刘克健,张忱宏,郑白宇,姜吉哲,王正修;STR复合扩增技术在法医学上的应用[J];中国法医学杂志;2001年01期
14	梁景青,赵芳芳,王向伟;太原地区汉族人群3个STR基因座的多态性分析[J];中国法医学杂志;2001年01期
15	黄如欣,游攀,周娟娟;福建汉族群体15个STR基因座频率分布[J];中国法医学杂志;2002年04期
16	赵贵森,杨庆恩,黄代新,余纯应,杨荣芝;HUMARA基因座差异甲基化的法医学意义[J];中国法医学杂志;2004年05期
17	张晓红;吴微微;唐建新;钱光立;张小明;;云南汉族人群11个Y-STR基因座单倍型分布频率[J];法医学杂志;2006年04期
18	郝宏蕾;吴微微;潘立鹏;徐向春;郑小婷;;浙江汉族人群15个STR基因座遗传多态性[J];中国法医学杂志;2006年05期
19	张杰;高正义;彭磊;;CSF1P0基因座变异1例[J];刑事技术;2007年02期
20	周耀南;;基因多态性与肺结核易感性关系的研究进展[J];右江民族医学院学报;2008年01期

中国重要会议论文全文数据库

前10条

1	黄代新;张林;吴梅筠;陈国弟;李荣华;陈于波;;中国汉族群体及泰国泰人群体3个STR基因座的遗传多态性[A];中国法医学最新科研与实践（一）——全国第六次法医学术交流会论文精选[C];2000年
2	刘雅诚;霍振义;唐晖;贾淑琴;马万山;焦章平;;STR三组复合扩增(9基因座)的法医学应用[A];第二次全国法医物证学学术交流会论文集[C];1998年
3	庾蕾;伍新尧;李建金;吕德坚;刘秋玲;曹露媚;曾艳红;;短串联重复序列遗传突变的观察[A];中国法医学最新科研与实践（一）——全国第六次法医学术交流会论文精选[C];2000年
4	刘雅诚;霍振义;唐晖;杨剑;马万山;焦章平;严江伟;王静;;荧光标记9个STR基因座的法医学应用[A];中国法医学最新科研与实践（一）——全国第六次法医学术交流会论文精选[C];2000年
5	陈雁;朱宇宁;吕时铭;尤建飞;马裕;;浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年
6	李建金;孙宏钰;区敬华;曹露媚;曾艳红;吕德坚;陈丽娴;伍新尧;;中国广东地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性研究[A];中国法医学最新科研与实践（一）——全国第六次法医学术交流会论文精选[C];2000年
7	邹浪萍;李正坚;李德林;申滨;褚嘉佑;;云南普米族6个基因座的遗传多态性调查[A];中国法医学最新科研与实践（一）——全国第六次法医学术交流会论文精选[C];2000年
8	陈国弟;辛军平;张林;田新;裴中惠;蒋秋荣;;D7S817基因座的群体遗传学研究[A];全国第六次法医学术交流会论文摘要集[C];2000年
9	马骥;林子清;李树;牛青山;巴华杰;;中国5个民族HLA-DQ和IL-1基因座多态性调查[A];全国第七次法医学术交流会论文摘要集[C];2004年
10	孙宏钰;区敬华;曾艳红;李建金;刘秋玲;吕德坚;郭云荣;伍新尧;;Amelogenin及10个STR基因座复合扩增的DNA分型[A];中国法医学最新科研与实践（一）——全国第六次法医学术交流会论文精选[C];2000年

中国博士学位论文全文数据库

前10条

1	黄银花;鸭遗传图谱的构建及重要经济性状基因座的初步定位[D];中国农业大学;2004年
2	刘超;15个STR基因座多态性及其在降解检材分型检验中的应用研究[D];南方医科大学;2007年
3	颜静;人类21号染色体新STR遗传标记的法医及医学遗传学研究[D];四川大学;2004年
4	张春雷;黄牛能量平衡调控候选基因遗传变异及其与生长性状相关分析[D];西北农林科技大学;2007年
5	杜志强;通过基因组扫描定位鸡的重要性状基因座[D];中国农业大学;2003年
6	张海军;法医学降解检材DNA分析的新指标探索[D];四川大学;2007年
7	俞亚波;骨调素和钙调素基因对京海黄鸡重要经济性状遗传效应的研究[D];扬州大学;2009年
8	莫建洪;无综合征型常染色体显性感音神经性耳聋家系的基因定位[D];中国协和医科大学;1999年
9	杜冰;常染色体三个miniSTR同步检测和mt-SNP的微测序检测研究[D];四川大学;2007年
10	于舰;酪氨酸羟化酶基因多态性与精神疾病关联性及法医学和人类遗传学意义[D];中国医科大学;2008年

中国硕士学位论文全文数据库

前10条

1	赵艳梅;中国汉族人群D16S309、D2S44基因座多态性及其法医学应用研究[D];河北医科大学;2005年
2	桑璐;利用Cre/lox重组系统筛选友好基因座[D];中国农业大学;2003年
3	唐九友;水稻种子休眠性数量性状基因座的定位与分析[D];南京农业大学;2004年
4	李惠芬;四个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立及其法医遗传学研究[D];山西医科大学;2009年
5	杨思仪;Y-STR基因座多态性分析及在法医学上的应用研究[D];山西医科大学;2009年
6	伦军;广西毛南族12个X-STR基因座的遗传多态性[D];广西医科大学;2014年
7	苏珊珊;四个miniSTR基因座荧光复合分型体系的构建及其法医学应用[D];河北医科大学;2010年
8	许淼;7个X-STR基因座在中国北方汉族人群的多态性调查研究[D];河北医科大学;2012年
9	张忠臣;大豆基因组作图和重要农艺性状的基因定位[D];东北农业大学;2004年
10	王珍;大豆SSR遗传图谱构建及重要农艺性状QTL分析[D];广西大学;2004年

中国重要报纸全文数据库

前10条

1	海嘉;美首次展示抗体基因3D结构[N];中国医药报;2008年
2	季涛;“基因座中国化”使犯罪DNA检测“本土化”[N];人民公安报;2008年
3	辽宁省种牛繁育中心　祁茂彬王大鹏;浅析牛的几个质量性状[N];中国畜牧兽医报;2006年
4	任媛;新型国产法医DNA检测试剂盒研发成功[N];中国知识产权报;2008年
5	王传超李士林周怀谷平原李辉复旦大学现代人类学教育部重点实验室；上海市公安局法医物证学现场应用技术公安部重点实验室；复旦大学—上海市公安局人类生物学与法医现场应用技术联合实验室;将DNA鉴定技术正确应用于司法实践[N];中国社会科学报;2011年
6	上海中医药大学附属曙光医院董飞侠何立群;肾阴阳虚证转换与基因调控的科学构想[N];中国中医药报;2007年
7	本报记者王鸿良;汉藏同根[N];北京日报;2001年
8	许琦敏;酶“剪刀”裁出病原“监测仪”[N];文汇报;2008年
9	记者刘晓军实习生任敏;法医DNA检测试剂盒有了国产品牌[N];科技日报;2008年
10	张桂香;中国地方水牛的遗传多样性[N];农民日报;2004年

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