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微测序法检测Y-SNP和mt-SNP的研究

杜宏  
【摘要】:目的 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism SNP)是人类基因组中最常见的一种变异,其中Y染色体非重组区及线粒体上SNP在遗传过程中不发生重组,分别呈父系和母系遗传,因而建立高通量的检测方法检测SNP是对现有法医学STR检测手段的必要补充。本课题旨在建立一种复合Y-SNP和mt-SNP位点的快速检测方法,通过群体遗传学研究获得四川地区人群12个Y-SNP及7个mt-SNP位点遗传学资料,并探讨其在法医学案件检验中的应用。 方法 采用商品试剂SNaPshot对SNP位点进行复合PCR和复合微测序检测分析。选择了文献资料中曾在其他种族中报道过的SRY2627、SRY1532、M13、M20、SRY8299、Tat、M69、M9、92R7、M112、M17、M19等12个Y-SNPs位点和4216、7028、10398、10400、12308、12705、14766等7个mt-SNP进行研究。具体方法是:(1)对


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