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波尔山羊全基因组选择信号分析

杨柏高  
【摘要】:波尔山羊,最早在19世纪初驯化于南非,其以生产性能稳定、生长速度快、产肉多等多种优良特性而备受世界关注。自上个世纪中叶后被世界范围内多国引种,如澳大利亚、美国、及亚洲诸国。尤其是澳洲对引入的南非波尔山羊在生长性能上进一步持续开展强力的人工选育,使得澳洲波尔山羊的生长性能闻名世界并被誉为“产肉机器”。目前,我国拥有丰富的地方山羊遗传资源并在繁殖等经济性状上携带大量优势基因型。然而,我国山羊群体整体上产肉性能不佳,生长速度缓慢,这也是限制我国肉用山羊产业发展的重要原因之一。早在1995年,我国就开始引进波尔山羊,国内相继开展了关于波尔山羊适应性、生长性能、杂交改良等方面的研究,明确了波尔山羊对我国山羊生长速度等性能的改良贡献显著,暗示了经历长期人工选择的波尔山羊其群体内累积了大量与产肉性能、生长速度等经济性状相关的优势基因型。因此,对波尔山羊开展全基因组选择信号分析,筛选其生长性能相关候选基因组区域和候选基因有助于山羊生长和产肉性能等经济性状的辅助选择遗传标记的开发。本研究利用全基因组高通量测序技术对46只澳洲波尔山羊(个体测序深度为10×,case组)开展全基因组重测序,并结合公共数据数据库已公布的来自欧洲、非洲和亚洲的81只未明确经历强力人工选择的地方山羊全基因组重测序数据(control组),进行全基因组选择信号扫描和候选基因鉴定。主要结果如下:(1)单核苷酸多态性位点(SNP)数据集结果显示,在全部个体内共鉴定到13,795,202个SNPs。利用F固定指数(F_(ST))和群体核苷酸多态性比值(θπ_(case)/θπ_(control))以40kb滑动窗口,20kb为步长对全基因组共计128,929个窗口进行选择信号分析。通过对两个参数各前5%窗口的交集,筛选到1,741个高选择信号窗口,并在其中注释到453个候选基因。通过基因富集分析,其中439个候选基因被富集到2739个GO条目和247个已知信号通路。其中我们不仅发现30个候选基因与肌肉发育相关,如POPDC2、LBX1、LOMD3、TBX5,且大量与繁殖、免疫、代谢相关的候选基因也被观察到,如BRCA2、ITFG2、USE1等。(2)插入缺失变异(Indel)数据集结果中,共鉴定到1,122,858个插入缺失变异(InDel),利用F_(ST)计算组间各InDel位点选择信号分析结果,基于高信号值前1%共筛选到11,229个Indels,并注释得到2,573个候选基因。基因功能富集结果显示其中1200个候选基因富集到5999个GO条目和319个已知信号通路。其中,我们找到88个与肌肉发育和调节相关的候选基因,如MEF2C、MYOZ2、TCF4等,及大量与繁殖、免疫、代谢等相关的候选基因,如SRD5A1、FBXW11、INSR、STXBP3等。(3)拷贝数变异(CNV)结果中,共鉴定到10,338个CNVs。利用F_(ST)和V_(ST)计算组间各个CNV的选择信号,并取各参数前1%高信号值CNVs的交集后共筛选到40个CNVs,并注释到23个候选基因,如EDNRA、CYBA、PLCH2、MVD等。其中21个候选基因被广泛富集到与生长发育、免疫等相关的238个GO条目和33个已知信号通路。简而言之,本研究通过对澳洲波尔山羊全基因组选择信号分析,鉴定到大量与山羊生长发育、繁殖等重要性状相关的候选受选择染色体区域及候选基因,为今后山羊生长发育及相关重要经济性状的分子机理研究提供遗传理论基础,同时有助于山羊分子育种的选择遗传标记标记的开发。


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