维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究

【摘要】： 目的 通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法 利用限制性内切酶Fok Ⅰ，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、基因测序等技术测定48例维生素D缺乏性佝偻病患儿(病例组)和92名正常儿童(对照组)的VDR基因起始密码子多态性，比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率，并计算基因型优势比(OR)。结果 在48例佝偻病患儿中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为46％、33％和21％；而在92名正常儿童中FF、Ff和ff基因型分布频率分别为22％、52％和26％。两组VDR基因型的分布频率差异有显著性(x~2=8.912，P=0.012)，病例组中FF基因型占明显优势(OR=3.046)。两组VDR基因等位基因的分布频率差异也有显著性(x~2=5.451，P=0.020)，病例组中F等位基因分布频率高于对照组。结论 VDR基因起始密码子多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。