维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的研究

【摘要】：目的 通过研究维生素D受体(VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法 利用限制性内切酶Apa Ⅰ、Taq Ⅰ，应用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病患儿和52例正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。结果 应用Apa Ⅰ酶切后形成的三种基因型分别命名为AA、Aa、aa，而应用Taq Ⅰ酶切后形成三种基因型分别命名为TT、Tt、tt。在佝偻病患儿中AA、Aa、aa基因型分布频率分别为17.6％、50％、32.4％，A、a等位基因的分布频率为42.6％、57.4％，TT、Tt、tt基因型分布频率为88.2％、11.8％、0％，T、t等位基因的分布频率为94.1％、5.9％；而正常对照组AA、Aa、aa基因分布频率分别为7.7％、28.8％、63.5％，A、a等位基因的分布频率为22.1％、77.9％，TT、Tt、tt基因型分布频率为90.4％、9.6％、0％，T、t等位基因的分布频率为95.2％、4.8％。佝偻病组和正常对照组AA、Aa、aa三种基因型分布频率差异有显著性(X~2=8.113，P=0.017)，佝偻病组中AA、Aa两种基因型的分布频率明显比对照组高。两组A和a等位基因的分布频率差异也有显著性(X~2=8.217，P=0.004)，佝偻病组中A等位基因分布频率高于对照组。而两组的TT、Tt、tt基因型和T、t等位基因的分布频率差异无显著性。通过基因测序证实酶切结果可靠。结论 VDR基因Apa Ⅰ位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，A等位基因与维生素D缺乏性佝偻病易感性有关；而VDR基因Taq Ⅰ位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关。提示VDR基因Apa Ⅰ位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。