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ACE基因多态性与纳西族脑血管病患者的相关性研究

范茜君  
【摘要】: 目的探讨血管紧张素转换酶(angiotension-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与云南丽江纳西族脑血管病患者的相关性,为阐明脑血管病患者的发病机理以及早期预报、有效防治提供理论依据。 方法①选择90例纳西族脑血管病(cerebrovascular disease,CVD)患者,其中有58例脑梗死(cerebral infarct,CI)患者和32例脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)患者,和50例性别年龄相匹配的纳西族健康对照组为研究对象。②采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对ACE基因多态性进行分析,其中,电泳结果只出现490bp一条区带者,为ACE基因插入纯合型(I/I);只出现190bp一条区带者,为ACE基因缺失纯合型(D/D);出现490bp和190bp两条区带者,则为ACE基因插入/缺失杂合型(I/D)。③对样品进行ACE基因双向测序。 结果①58例脑梗死患者中,DD基因型19例(32.8%),ID基因型25例(43.1%),II基因型14例(24.1%);D和I等位基因频率分别为54.3%和45.7%;50例正常对照组中,DD基因型8例(16.0%),ID基因型23例(46.0%),II基因型19例(38.0%);D和I等位基因频率分别为39.0%和61.0%。脑梗死病人DD基因型及D等位基因频率高于正常健康人群(χ~2分别为4.022、5.051,P均0.05)。②32例脑出血患者中,DD基因型6例(18.8%),ID基因型14例(43.8%),II基因型12例(37.4%);D和I等位基因频率分别为40.6%和59.4%;脑出血病人DD基因型及D等位基因频率与正常健康人群相比无统计学意义(P均0.05)。③脑梗死组内伴高血压与不伴高血压,伴糖尿病与不伴糖尿病,伴血脂异常与血脂正常者相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有显著差异(P0.05)。④脑梗死组内男女患者相比较,未发现DD基因型频率和D等位基因频率有显著差异(χ~2=0.070、0.012,P均0.05)。⑤不同的梗死类型D基因携带的频度不同,心源性脑栓塞(50.0%),动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(51.2%)及腔隙性脑梗死(63.3%),脑血栓形成与腔隙性脑梗死 相比较,DD基因型及D等位基因频率在腔隙性脑梗死有增高,但无统计学意义(χ~2=0.495,1.285,P均0.05)。⑥高血压性脑出血组与对照组相比较,脑出血组内伴高血压与不伴高血压患者相比较,均未发现DD基因型频率和D等位基因频率有明显差异(P均0.05)。 结论①ACE基因插入/缺失多态性与脑梗死的发生有关联性,DD基因型和D等位基因是脑梗死患者的高危因素。②ACE基因插入/缺失多态性与脑出血的发生缺乏关联性,与伴不伴高血压无相关性。③脑血管病的其他相关危险因素如高血压、糖尿病、血脂异常与ACE基因多态性无关联。④ACE基因16内含子中一段287bp的插入片段造成I/D多态性。⑤应用PCR-RFLP方法与基因测序法进行ACE基因分型结果一致。


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