云南汉族老年人群β_2-AR基因多态性与COPD合并EH相关性的初步研究

【摘要】： 目的探讨β_2-肾上腺素能受体(β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因编码区16、27位点基因多态性与云南汉族老年人群慢性阻塞性肺疾病(Chronic ObstructivePulmonary Disease,COPD)合并原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的相关性。从而为研究COPD合并EH的发病机制提供新的思路,为临床进一步制定合理的个体化预防和治疗方案提供基因分型的依据。 方法用等位基因特异性聚合酶链反应(Allele specific polymerase chain reaction,AS-PCR)技术检测180例研究对象的β_2-AR基因编码区第16、27位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)。其中老年COPD合并EH组60例,老年COPD非合并EH组60例和老年健康对照组60例。比较三组间β_2-AR基因16和27位点基因型和等位基因频率分布的差异,并分析其与COPD患者FEV_1%预计值和与EH患者血压水平的关系及其分布与业已报道的其它种族的比较。 结果β_2-AR基因16和27位点基因型和等位基因频率在COPD合并EH组、COPD非合并EH组和健康对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05)。但16位点ArgArg的FEV_1%预计值与ArgGly的相比差异具有统计学意义(Z=7.278、P=0.001);ArgArg的FEV_1%预计值与GlyGly的相比差异具有统计学意义(Z=6.521、P=0.001);ArgGly的FEV_1%预计值与GlyGly的相比差异具有统计学意义(Z=5.156、P=0.001)。GlyGly与ArgGly基因型的COPD患者,其FEV_1%预计值低于ArgArg基因型的患者。而27位点基因多态性与COPD患者FEV_1%预计值之间无统计学意义(F=0.282、P=0.755)。在COPD合并EH组,Gly16等位基因位频率在1级、2级和3级高血压患者中的分布分别为18%、33%和50%,其在各级高血压之间的分布差异均具有统计学意义(P均＜0.05),而27位点基因多态性与COPD合并、EH的血压分级之间无统计学意义(P＞0.05)。在本研究人群中β_2-AR基因16和27位点基因型和等位基因频率与业已报道的研究结果相比提示了其在不同种族中的分布差异具有统计学意义(P＜0.05)。 结论在本研究中,β_2-AR基因16和27位点基因多态性与云南汉族老年COPD合并EH的发病无相关性。但β_2-AR基因16位点基因多态性与COPD患者肺通气功能的损害程度有关,携带Gly16等位基因的COPD患者肺通气功能更易受到损害。β_2-AR基因16位点基因多态性与COPD合并EH患者的血压分级有关,Gly16等位基因是COPD合并EH患者血压增高的因素。