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TRAPPC9基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究

刘英英  
【摘要】:精神发育迟滞(Mental retardation, MR),又称智力障碍(intellectual disability, ID),是以认知功能低下和社会适应能力不足为特征的神经精神疾病,在人群中的发病率为1%-3%,主要表现在发育期间,严重危害了日常的生活。我国中西部陕、鄂、甘、豫的秦岭-巴山地区是我国主要的贫困地区之一,也是MR疾病的高发区,因此对这一地区MR的遗传病学研究和引起该疾病的相关基因的搜寻尤为重要。 已有报道证实,TRAPPC9(trafficking protein particle complex 9)基因是又一个导致MR的常染色体隐性基因,其编码蛋白TRAPPC9也叫做NIBP(NIK- and IKKb-binding protein),参与膜泡运输过程,同时有增强TNFa-诱导NF-kB活化的功能。本论文从基因的水平来探讨TRAPPC9基因多态性与秦巴山区汉族人群MR的相关性。 选取7个TRAPPC9基因上的SNP多态标记位点(其中Rs3735803和Rs3735802位于外显子上,Rs4736095、Rs2233230、Rs4736168、Rs7010437和Rs2977456位于内含子上),对陕南秦巴山区176个汉族核心家系(MR患者及父母)采用PCR-SSCP和PCR-RFLP技术测定其基因型,应用FBAT软件进行传递不平衡(TDT)、单倍型关联分析检测判断基因多态性与MR的关联性。结果显示,7个标记位点的各等位基因在所有家系中均不存在传递不平衡(p0.05)。连锁不平衡(LD)检验结果显示,Rs3735802、Rs3735803和Rs2977456三位点之间存在连锁不平衡(D’0.8),进一步分析显示,在可用于作单倍型关联分析检测的176个核心家系中,此三个位点组成的单倍型与MR也不存在相关性(Bonferroni校正后,p0.05)。研究结果提示,TRAPPC9基因的遗传标记与秦巴山区MR不存在关联性,可能不是导致该地区MR病发的易感基因。


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