收藏本站
收藏 | 手机打开
二维码
手机客户端打开本文

GPD2基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究

左璇  
【摘要】:精神发育迟滞(Mental retardation MR)亦称精神发育迟缓,精神发育不全(mental deficiency),是发生在人的生长发育时期,以人的精神、智力发育障碍或发育不全为特征的一组疾病。在人群中的患病率约为1-3%,其主要的临床表现为患者一般智力(general Intelligence)功能明显低于同龄水平和由此而导致的社会适应能力下降两个方面。基于寄养子、家系分析以及同胞对分析等诸多研究结果研究表明,遗传因素在精神发育迟滞中起重要作用。秦巴山区地处陕、川、甘、鄂、豫五省交界处,是我国主要的贫困地区之一,特殊的自然,地理,人文环境使这里的儿童MR患病率显著高于国内其他地区,是MR的高发区。本论文从基因组水平出发,做了GPD2基因与秦巴山区汉族人群中MR的相关性研究。 GPD2基因属于2009年新报道的非特异性精神发育迟滞候选基因,编码线粒体甘油磷酸脱氢酶(mitochondrial glycerophosphate dehydrogenase mGPDH),最新的分子和功能研究显示GPD2基因的转录物水平和它所翻译的mGPDH蛋白活性在一个轻度非特异性精神发育迟滞患者的淋巴细胞中比正常人降低了约1/2。相关研究显示mGPDH蛋白质的功能缺陷可能与精神发育迟滞(MR)相关,表明GPD2基因在某些方面涉及精神发育迟滞。 本研究以140个陕南秦巴山区MR患者及其父母组成的核心家系为研究对象,主要根据GPD2基因的功能位点、功能结构域、调控区,选择GPD2基因上的6个SNP位点作为遗传标记,利用PCR-SSCP等分子生物学方法确定个体的基因型,再做基于家系的连锁不平衡检验及单倍型相对风险率估计,采用EXCEL2007、HAPLOVIEW4.1和UNPHASE3.13统计分析软件,分析GPD2基因与秦巴山区MR的相关性。研究结果发现,经过巴弗洛尼校正后,GPD2基因的FAD结合域附近的rs298281位点(P=0.007)与秦巴山区MR有显著相关性,表明在本样本中GPD2基因的FAD结合域内或附近可能存在引起MR的异常突变位点。


知网文化
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前20条
1 应福兴,吕惠明,寿照波;精神发育迟滞者纵火案例司法精神鉴定9例分析[J];临床精神医学杂志;1995年05期
2 夏敏,孙修路,崔运河,蔡士香;儿童精神发育迟滞病因分析[J];中国儿童保健杂志;2000年04期
3 屈永才,刘广忠,李倬孙,高学军;精神发育迟滞合并情感性精神障碍27例临床分析[J];延安大学学报(自然科学版);2002年03期
4 涂冰,黄卫华,黄俊,罗玲,陈昌元,王用民;常德地区193例精神发育迟滞调查分析[J];中国优生与遗传杂志;2005年01期
5 钱朝庆;精神发育迟滞64例病因分析[J];安徽医学;1994年03期
6 陈弘道,张蛲庆;精神发育迟滞与性侵害[J];上海精神医学;1995年02期
7 陈元生,吴秀丽,邱小燕;42例精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究[J];福建医药杂志;1997年06期
8 王士荣,侯光明,唐尧根,许毛大;无锡地区精神发育迟滞城乡流行病学对照研究[J];苏州医学院学报;1997年04期
9 崔运河!272013,夏敏,王强!272013,孙修路;儿童精神发育迟滞的流行病学分析[J];中国全科医学;2000年06期
10 于阔;精神发育迟滞患儿620例病因学探讨[J];中国临床康复;2004年30期
11 韩晶;;单秋华“三神穴”为主治疗小儿弱智经验[J];河北中医;2006年04期
12 魏建新;;精神发育迟滞病人的分级护理和行为矫正[J];中国社区医师(医学专业);2010年29期
13 翁亚光,张湘蜀,王应雄,吴春英,郑增淳,凌永和;140例精神发育迟滞患者的染色体分析[J];中国优生与遗传杂志;1990年04期
14 林鸿彬;黄进弟;朱国钦;;83例精神发育迟滞者的脑电图分析[J];临床神经电生理学杂志;1993年04期
15 吴济川;血府逐瘀汤加减治疗产伤引起小儿精神发育迟滞的体会[J];江汉大学学报(医学版);1997年03期
16 王增辉,罗雪莲;对司法精神医学鉴定为精神发育迟滞分析[J];健康心理学杂志;1999年02期
17 张桂香,徐新立;229例异常染色体与精神发育迟滞的关系[J];中国优生与遗传杂志;2002年04期
18 艾春启,成传安,何君波,成加林;丹江口市乡村精神发育迟滞流行学调查报告[J];中国民康医学;2003年02期
19 凌先传;精神发育迟滞合并精神分裂症的临床研究[J];安徽卫生职业技术学院学报;2005年02期
20 章国燕;孙燕玲;张靓;;轻度精神发育迟滞伴病理性半醒状态1例[J];临床精神医学杂志;2008年06期
中国重要会议论文全文数据库 前10条
1 冯斌;琚玮;;穴位封闭治疗儿童精神发育迟滞58例[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年
2 李真;胡季明;陈贻华;周湘梅;马宇行;黄海峰;严惠然;王向林;关莲英;王文波;;广东省中山市精神发育迟滞流行病学调查[A];中国心理卫生协会第四届学术大会论文汇编[C];2003年
3 孔永彪;;106例女性精神发育迟滞患者性自我防卫能力[A];中华医学会精神病学分会第九次全国学术会议论文集[C];2011年
4 李安民;刘爱军;张海涛;;精神发育迟滞伴行为障碍的外科治疗[A];中国医师协会神经外科医师分会第六届全国代表大会论文汇编[C];2011年
5 王威;吴国林;金英华;;精神发育迟滞71例鉴定分析[A];中国法医学会司法精神病学专业委员会第一次全国司法精神病学学术会议论文汇编[C];2002年
6 王莉;;浅谈精神发育迟滞病人的护理体会[A];二零零六年度全国第五次护理专业学术会议论文汇编[C];2006年
7 郭希文;龚万宇;刘开滨;;151例精神发育迟滞司法鉴定分析[A];中国法医学会法医临床学学术研讨会论文集[C];2000年
8 唐玲;欧阳巧洪;王瑞霞;董雪雅;;精神发育迟滞PET脑显像的研究[A];中华医学会第九次全国核医学学术会议论文摘要汇编[C];2011年
9 于阔;;620例精神发育迟滞病因探讨[A];中国康复医学会首届儿童康复学术会议暨中国残疾人康复协会第八届小儿脑瘫学术会议论文汇编[C];2004年
10 陈卓铭;吕新峰;姚滔涛;;孤独症与精神发育迟滞患儿磁共振波谱特点的研究[A];中国康复医学会运动疗法分会第十一届全国康复学术大会学术会议论文摘要汇编[C];2011年
中国博士学位论文全文数据库 前10条
1 郭廷巍;碘缺乏地区精神发育迟滞易感基因的研究[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2004年
2 孙芸;精神发育迟滞和脑卒中候选基因的连锁不平衡分析[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2007年
3 高建军;地方性碘缺乏病易感基因的研究[D];中国科学院研究生院(上海生命科学研究院);2005年
4 张科进;多巴胺能神经递质相关基因与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究[D];西北大学;2007年
5 韩宁;SYNGAP1基因和UPF3B基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年
6 竺智伟;脆性X综合征的筛查、诊断和社会适应能力及Fmr1基因敲除小鼠的神经机制研究[D];浙江大学;2012年
7 石张燕;CC2D1A、CC2D2A、CRBN基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究[D];西北大学;2012年
8 解春红;威廉斯综合征的临床诊断探讨及其认知功能研究[D];浙江大学;2007年
9 韩平;针刺长强穴治疗MR认知功能临床观察与突触可塑性研究[D];福建中医药大学;2011年
10 胡贤;注意缺陷多动障碍的脑影像学研究[D];中国医科大学;2010年
中国硕士学位论文全文数据库 前10条
1 张香云;二项必选数字记忆测验在精神发育迟滞鉴定中的应用[D];河北大学;2009年
2 王喜英;基于家系的DIO2基因多态性与秦巴山区人群精神发育迟滞的关联研究[D];西北大学;2010年
3 李锋超;PRSS12基因多态性与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析[D];西北大学;2010年
4 李洛然;BRWD3基因单核苷酸多态性和秦巴山区精神发育迟滞相关性研究[D];西北大学;2012年
5 张伟;NLGN3基因与泰巴山区儿童精神发育迟滞相关性分析[D];西北大学;2013年
6 刘英英;TRAPPC9基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年
7 左璇;GPD2基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年
8 李亚静;FGD1基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究[D];西北大学;2011年
9 巫静叶;针刺治疗儿童精神发育迟滞的临床研究[D];广州中医药大学;2000年
10 朱鹏;安徽省某农村地区儿童精神发育迟滞现况及PKU病因学意义的研究[D];安徽医科大学;2004年
中国重要报纸全文数据库 前10条
1 张献怀;治疗精神发育迟滞有了新手段[N];科技日报;2008年
2 赖新生;“靳三针”治儿童精神发育迟滞[N];中国中医药报;2009年
3 陈胜才 桑骊 沈义;强奸案中“痴呆者”认定标准须统一[N];检察日报;2007年
4 湖南省脑科医院 郭田生 刘永红;遗传与个性对精神病人的影响[N];大众卫生报;2005年
5 酒泉市检察院 白 俊 魏晓燕;由一起案件看强奸罪的认定[N];甘肃法制报;2006年
6 记者 李宁;性功能障碍也将被调查[N];中国人口报;2003年
7 轶洁;儿童被溺爱成病 教育要循序渐进[N];太原日报;2007年
8 周景然;智力残疾女性遭强暴人数呈上升趋势[N];内蒙古日报(汉);2006年
9 陈斌;服抗精神病药物能结婚生子吗[N];家庭医生报;2008年
10 张建兵 罗璐;同居后发现对方有精神病是否构成强奸罪[N];检察日报;2006年
 快捷付款方式  订购知网充值卡  订购热线  帮助中心
  • 400-819-9993
  • 010-62982499
  • 010-62783978