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COMT、DAT基因多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及精神发育迟滞的关系研究

张科进  
【摘要】:本论文旨在探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因和多巴胺转运蛋白(DAT)基因的多态性与秦巴山区儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞(MR)的关系。 通过选择COMT基因第4外显子上的一个单碱基突变位点和DAT第5号内含子3’非编码区的一个短序列串联重复作为两个候选基因的标记,通过基因标记直接或间接地研究目的基因与观测性状的关系。我们分别从候选基因的多态性分布、不同智力水平儿童中的基因多态性分布、不同基因型人群的智力差异以及正常组与MR组儿童中基因多态性分布的异同等,来讨论候选基因与儿童一般认知能力及儿童精神发育迟滞的关系。 COMT基因标记样本的有效人数为261人,男女比为1:0.96,其中有105名儿童为MR患者。等位基因COMT_H(G)的频率为0.76,等位基因COMT_L(A)的频率为0.24。研究结果显示,COMT基因多态性与儿童一般认知能力(总智商)没有关联,但与智力测验的部分分测验项目有关联。如:各组之间的言语智商的词汇测验(LT_VO)成绩差异显著,t=2.085 df=122,P<0.05;GA基因型和AA基因型人群在言语智商的领悟(LT_UN)分测验中有显著性差异,t=-2.099 df=96,P<0.05;COMT基因多态性分布在正常人群与MR人群中无显著差异。 对DAT基因也做了与COMT基因相似的研究,结果显示该基因多态性与儿童智力测验成绩在综合水平上无相关性,仅与部分分测验项目有关,故未能确定DAT基因与一般认知能力有关联;在正常组与MR组研究中,DAT与儿童精神发育迟滞之间亦未表现出相关性。 本论文的研究结果表明,在秦巴山区试验点人群中,COMT基因和DAT基因与儿童一般认知能力无明显地相关性,这两个基因与该试验点MR儿童的成因亦无明显相关。


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