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FTSJ1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性研究

代玲  
【摘要】: 精神发育迟滞是以智力低下和社会适应能力不足为主要特征的神经精神性疾病,在人群中的患病率约为1.3%。秦巴山区是我国精神发育迟滞疾病的高发区之一,经病因研究,该病具有明显的家族聚集性和一定的遗传基础。因此,在秦巴山区人群中查找精神发育迟滞相关致病基因对防治该地区的精神发育迟滞有重要的指导意义。 FTSJ1基因是新近确定的一个MR相关基因,目前,有关FTSJ1基因和MR相关性的报道都是基于连锁分析方法进行的家系研究,研究人群均为欧洲人群,所检测到的突变多为DNA序列中的单碱基改变(单点突变)。尚未见到FTSJ1基因多态性与中国汉族人群中MR相关性的报道。为了探究FTSJ1基因在秦巴山区MR人群中可能的遗传作用,本研究选择秦巴山区精神发育迟滞儿童及边缘型儿童作为研究对象,采用病例-对照研究方法,在FTSJ1基因上选择了三个常见SNPs(rs2268954、rs2070991、rs5905692),用PCR-SSCP方法进行基因分型。通过单位点和单倍型的关联分析,对FTSJ1基因上的多态位点和秦巴山区儿童精神发育迟滞之间的关系进行了研究。 病例-对照研究的单位点分析结果显示,在男性儿童MR组和正常对照组中,FTSJ1基因的rs2268954、rs2070991和rs5905692三个标记位点的等位基因频率分布具有明显差异(p=0.036,p=0.043,p=0.014)。而且,由三个位点所组成的总的单倍型频率分布仍然具有显著性差异(Global p=0.01236)。在女性儿童MR组和正常对照组间三个SNP位点的等位基因型频率、等位基因频率以及单倍型频率的分布均无显著性差异。 本论文的结果提示,FTSJ1基因与秦巴山区汉族男性儿童精神发育迟滞具有显著性相关,这种相关性是否在更大范围的汉族人群中存在还有待进一步的研究和验证。


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