西北人群中三个分子人类学指标的研究初探

【摘要】：研究背景：在众多的人类遗传表型性状中,人类身高是一种高度遗传的经典的多基因互作的表型性状。而语言是人类特有的精神活动和高级神经活动,是一种白发学习并通过模仿得来的一种行为模式。视力则是人类最近几十年变化最显著的表型性状之一,且近视已经成为世界上发病率最高的眼病。寻找与这三种人类表型性状有关的基因一直是人类遗传学的研究热点。最近几年GWAS(genome wide association studies,全基因组关联性研究1方法的应用已经在这三个人类表型性状的基因定位取得了巨大进步：在白种人群中找到了一系列与人类身高有关的基因。FOXP2的单核苷酸多态性证明与KE家族(一种语言功能障碍症1、自闭症和精神分裂有关。RASGRF1基因的单核苷酸多态位点在高加索人群中与高度近视显著相关,然而这些基因多态性研究在中国人群中相关研究却没有报道。身高基因的多态性在人类生长发育过程中对身高指数调节机制和发挥作用,FOXP2多态性是否与中国西北不同民族的语言划分是否有关系,RASGRF1基因的多态性在中国西北人群生长发育过程中对视力指数调节机制和发挥作用尚不明确。通过对基因遗传多态性的研究,探索该基因多态性与中国西北人群三个遗传性状的关系,为研究与中国西北人群性状相关的因素提供有价值的线索。最终为研究与中国人群身高、语言和近视相关的因素提供有价值的基础数据。 方法：身高检测方面：选择与身高相关基因的6个SNP位点,实验对象为534例(男性315例,女性219例)中国西北部的成年健康个体。语言检测方面：选择FOXP2语言基因上5'UTR区上一个tagSNP位点-rs9640758,实验对象为462个汉族男性样本和327个东乡族男性样本。近视检测方面：选择RASGRF1基因上一个tagSNP位点-rs16970495,实验对象为205名中国西北健康无关汉族男性个体。 对上述位点采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测技术(PCR-RFLP)进行基因分型,对基因型及等位基因频率进行连续数量性状的统计学分析,并对数据按照样本的民族、性别和身高进行分层统计；对基因型及等位基因频率进行病例对照研究方法即x2检验。 结果：各位点的多态性分析显示： 身高检测方面：CDK基因rs2282978位点的三种基因型人群的身高均值在中国西北人群中无显著性差异。BMP-2基因的rs967417位点多态性与中国西北人群身高指数的差异具有显著相关性(P0.05)。NOG基因的rs4794665位点与中国西北人群身高指数的差异具有显著相关性(P0.05)。DYM基因的rs8099584位点多态性与中国西北人群身高指数的差异具有显著相关性(P0.05)。而是这三个位点所在的基因的突变都是骨骼发育不良综合征显著相关。ZBTB38基因rs36440003位点在中西北人群中的多态性分布与其人群的身高指数差异有显著关联性(P0.05)。这些位点的多态性共同解释了中国西北人群身高变化的4.88%。ITM2A基因的rs1474563位点的多态性分布只与中国西北男性群体的身高有显著相关性(P0.05),而在女性群体中与身高无显著相关性(P0.05)。 语言检测方面：FOXP2基因的rs964075多态性分布在汉族组中和东乡族组中分布有显著性差异(p0.05)。 近视检测方面：单因素方差分析结果显示,rs16970495位点三种基因型的平均视力无显著性差异(P0.05)。 结论：身高检测方面：上述结果表明在中国西北人群中,基因BMP-2, NOG, DYM和zbtb38的rs967417、rs4794665、rs8099584和rs36440003的遗传多态性与身高指数有不同程度的显著相关性。BMP-2基因rs967417位点的C型、DYM基因rs4794665位点的A型和NOG基因位点的A型与中国西北人群的高身材显著相关。而ITM2A基因rs1474563位点的T基因型只与中国西北男性人群的高身材显著相关。 语言检测方面：研究结果表明FOXP2基因rs964075位点的多态性与中国西北人群的语言类型具有相关性。 近视检测方面：本研究未发现RASGRF1基因的rs16970495位点遗传多态性和中国西北人群近视易感性之间的相关性。