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中国北方汉族人群HLA-Cw位点等位基因与银屑病相关性研究

安仕萍  
【摘要】: 目的:了解HLA-Cw位点等位基因在中国北方汉族正常人群和银屑病患者中的频率分布,寻找HLA-Cw位点上银屑病易感基因,并进一步分析该位点基因与银屑病发病年龄、性别、家族史的关系,为银屑病基因水平的诊断、治疗及预后评估等相关研究奠定基础。 方法:将标本按正常人群和银屑病患者分为两组;将患者组按发病年龄分为I型Ps(≤40岁发病)和Ⅱ型(40岁发病)Ps。应用PCR-SSP法(多聚酶链-序列特异性引物扩增法)对标本DNA进行HLA-Cw位点等位基因分型。统计学处理:用直接记数法计算等位基因频率和基因型频率,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。用SPSS软件做进一步统计分析:正常对照组和银屑病患者组间HLA-Cw位点基因构成的比较用R×C表x~2检验,HLA-Cw位点上某一基因在两组间的分布比较用四格表x~2检验。结果中涉及的Ⅰ、Ⅱ型Ps与性别等的比较均用四格表x~2检验。 结果:本研究合成的45条特异性引物和两条内质控引物,检测70例健康人和43例银屑病患者DNA标本。在正常对照组中检测到HLA-Cw位点上的20个等位基因、47种基因型;在银屑病患者组中,检测到HLA-Cw位点上的16个等位基因、21种基因型。两组间HLA-Cw位点基因频率分布差异显著(p0.005),其中HLA-Cw~*0602在患者组和正常对照组中的基因频率分别为44.19%vs9.28%,P0.005,RR=33.32,EF=0.86,Ps与HLA-Cw~*0602呈正相关;HLA-Cw~*0702在患者组和正常对照组中的基因频率分别3.48%vs14.29%,P0.05,RR=O.1875,PF=0.23,Ps与HLA-Cw~*0702呈负相关。两组间其他基因的分布差异无显著性。本研究检测到的HLA-Cw~*0704,1502和1505在国内相关文献中未见报道。银屑病患者发病年龄呈正偏态分布。 天律市卫生局资助项目N。刀IKY25 天津医科大学硕士学位论文 结论: *佣PCRSSP法进行HLAcW位点分型,实验快速、准确、可靠。 c)获得HLA(W位点等位基因在中国北方汉族正常人群和银屑病患者中 的频率分布特征,发现某些基因在两组间的分布存在的显著性差异,进一步分 析、证实了HLA-CW*位点等位基因在不同种族、地域间的多态性。 O)本研究结果显示HLA-CW”0602是银屑病的易感基因而HLA-CW“0702 是其保护基因。


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