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帕金森病相关基因研究

洪雁  
【摘要】: 【背景】帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种以黑质多巴胺能神经元丢失为特征的中枢神经系统变性疾病,病因不清。流行病学调查显示农药,杀虫剂,除草剂等环境毒素可能增加PD的发病危险。不同个体对毒物的反应大小不同与个体的毒物代谢酶的活性高低有关,而后者是由编码这些酶的基因多态性决定的。因此,毒物代谢酶的基因多态性可能与PD的遗传易患性有关。N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,NAT)催化许多芳香胺类和肼类物质的乙酰化反应,这些物质存在于某些药物,杀虫剂,染料中。因此N-乙酰基转移酶的基因多态性可能与PD的遗传易患性有关。 【目的】探讨N-乙酰基转移酶(NAT2)慢乙酰化等位基因和慢乙酰化基因型与帕金森病的关系。 【方法】采取PCR-RFLP的方法,比较各100名原发性PD患者和健康人NAT2三个慢乙酰化等位基因M1,M2和M3的频率分布以及慢乙酰化基因型的的频率分布差异。 【结果】在全部PD患者和健康对照组之间,NAT2慢乙酰化等位基 天津医科大学博士学位论文 论文一 因和慢乙酞化基因型频率分布无显著差异。而在54名早发性PD患者(发 病年龄55岁),Ml,MZ和M3的频率分布为6.5%,26.9%和22.2%,对 照组为4%,16%和16%,两组差异显著(P0.05)。早发性PD患者和对 照组慢乙酞化基因型的频率分布分别为24.1%和11%,两组差异显著 (P0.05)。 【结论】NATZ慢乙酞化等位基因和慢乙酞化基因型增加早发性PD 患病危险。


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