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α_2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病和特发性震颤的关系

肖颖  
【摘要】:背景:帕金森病(Parkinson disease,PD)和特发性震颤(Essential Tremor,ET)都是与中枢神经系统多巴胺能神经元功能失调有关的、病因未明的运动障碍性疾病。现研究认为,它们不仅均与遗传因素有关,且二者之间可能存在一定的相关性。α_2-巨球蛋白(α_2-macroglobulin,α_2M)作为一种蛋白酶抑制剂,它不但可阻断Aβ肽(β-amyloid peptide)的纤维形成,增强神经细胞抵抗Aβ肽毒性的能力,也可以影响体内多巴胺水平,因此人们推测这种糖蛋白在与多巴胺能神经元功能异常有关的神经疾患中起着重要的作用。目前致病基因多锁定在它的12号染色体第24号外显子缬氨酸与异亮氨酸的交换(Val/Ile)及第18号外显子上5个碱基插入/缺失(Ins/Del)的多态。所以,我们对α_2M 24Val/Ile和18 Ins/Del基因多态性进行研究,分析它们与中国北方PD、ET患者遗传易患性的关系。 目的:本实验旨在研究中国北方地区α_2M 24号外显子Val/Ile、18 Ins/Del基因多态性与PD、ET患者遗传易患性的关系,同时寻找PD与ET之间的相关性及其可能的致病机制。 方法:采取聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对中国北方87名PD、73名ET患者和100名健康对照人群α_2M 24 Val/Ile和18Ins/Del等位基因和基因型分布频率进行检测。 结果:(1)在α_2M 24 Val/Ile的多态分析中,PD、ET及正常对照人群的基因型和等位基因分布频率均有显著性差异(P<0.05)。ET患者与正常人相比, 2004届硕士研究生学位论文 各基因型和等位基因分布频率均无显著性差异(外0.05)。PD患者的val等位 基因和val/lle基因型明显高于ET患者及正常对照人群(P0 .05)。(2)在a:M 18玩s心el的多态分析中,PD、ET与正常人相比,各等位基因和基因型分布 频率均无显著性差异(P0.05)。 结论:川aZM 24 val/lle的基因多态性与PD患者遗传易患性有关,等位 基因Val、基因型Val/lle增加了PD发生的危险性.a: M 24va班le的基因多 态性与ET患者无相关性。(2) aZM 18his心el的基因多态性与PD、ET患者 遗传易患性均无关。


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