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原发开角型青光眼家系一新的TIGR基因突变

田强  
【摘要】:背景 青光眼是现今主要的致盲疾病之一。估计全球约有6,700,000人因患青光眼而双目失明。世界范围内,原发性开角型青光眼(POAG)是最常见的亚型,在长期的医学实践中,人们发现很多青光眼有明显的遗传倾向。最近一些研究显示某些基因的缺陷是导致青光眼的原因。在众多的研究结果中,最有意义的是将POAG致病的相关基因定位于染色体1q21至1q31之间。位于该区域的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein,TIGR)基因(OMIM:~*601652)也被证实与POAG患者的发病有关,并发现多个突变点。但是目前致病性TIGR基因突变的报道大多数源自白人和黑人,全球范围内有关中国人TIGR致病性基因突变的报导很少。 目的: 探讨一中国人原发开角型青光眼家系的TIGR基因缺陷及其突变。 方法: (1) POAG家系的临床及遗传学的研究 对1996-2004年临床中所接触到的POAG患者及其家属进行家族遗传资料的询问及全面的眼科检查。临床检查内容主要包括:视力和屈光检查、裂隙灯检查、直接或间接眼底镜检查、视野检查(Octopus型全自动视野分析仪,美国)、眼压、房角镜检查以及视网膜断层仪(Retina Tomograph Ⅱ,Heidelberg Engineering,德国)摄影等。根据临床检查结果将家系成员分为青光眼患者、青光眼可疑者和正常者三类。POAG患者的诊断标准为:(1)特征性青光眼


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