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超声筛查胎儿染色体异常的研究

张俊农  
【摘要】:目的:探讨经阴道超声孕早期测量妊娠囊、卵黄囊、头臀径等指标在筛查胎儿染色体异常中的作用,研究超声声像学特征与胎儿染色体异常的关系,以寻求无创、简便、快捷的筛查方法,提高围生质量。 方法:经阴道超声测量610例要求实施人工流产的早孕妇女的妊娠囊长径、横径、厚径,及卵黄囊径,头臀径,所有测量均由同一位超声医师完成,研究平均妊娠囊径(MSD)、卵黄囊径(YSD)、头臀径/卵黄囊径比值(CRL/YSD)、平均妊娠囊径-头臀径(MISD-CRL)这几个指标分别随孕龄(menstrual age MA)变化的情况以及YSD随MSD,YSD随CRL,CRL随MSD这些指标变化的情况。运用统计学方法,通过对它们进行曲线回归分析,得出最佳拟合曲线及指标预测值及预测值95%的可信区间(即预测值上下限),由此划分超声声像学结果正常与否;应用直接法制备绒毛染色体标本,显微镜检查,核型分析并对异常标本进行显微摄影。按照染色体正常与否分为研究组和对照组,最后比较两组超声声像学指标值,得出超声声像学特征与胎儿染色体异常之间的关系。 结果:610例标本中得到597例分散良好的染色体分裂相,共发现异常染色体核型9例。这些超声声像学指标对筛查胎儿染色异常均有一定意义,但意义不尽相同,其中卵黄囊意义最大,包括YSD_MA和YSD_MSD研究组与对照组相比均有统计学差异,卡方值分别为113.12,90.37,P均小于0.005。它们的灵敏度、特异度、阳性(阴性)预测值及正确诊断指数均较其他指标高。对染色体异常的筛查最具价值。结果表明YSD过大和过小的意义不同,YSD过大更有价值,P均小于0.05。MSD、MSD-CRL、CRL/YSD三个指标虽然灵敏度和NPV较高但是PPV较低。另外,在各指标中, YSD_MA,YSD_MSD,CRL_MSD,MSD-CRL过大值较过小值有统计学差


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