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遗传性皮质性进展性白内障致病基因的研究

马志伟  
【摘要】:目的:白内障是人类主要的致盲眼病,每10,000个新生儿就有1-6个先天性白内障,其中1/3是遗传性的。有三种不同的遗传方式:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性染色体连锁遗传,常染色体显性遗传是先天性白内障最常见的遗传方式。1963年,Renwick和Lawler在研究中发现一常染色体遗传性带样粉尘状白内障与杜非血型(Duffy blood group)位点发生共分离现象,1968杜非血型定位在1号染色体,先天性白内障也随之获得了第一个常染色体遗传位点。随着分子遗传学的发展,已不断发现几十个新的先天性白内障遗传位点,现在已明确18个白内障致病基因。但是基因型和表现型的关系尚不明确,遗传性和老年性白内障的关系还不清楚,对真正了解这一疾病的发病机制和防治还有很大的距离。我们通过对一个患皮质性进展性白内障的大家系,行致病基因定位和筛查的研究,希望发现可影响晶状体的相关基因,并探索其发病机制。 方法: 1.随访一个连续六代发病的白内障家系,签订知情同意书后,采集临床资料及血样标本,绘制系谱图,进行经典遗传学分析和细胞遗传学检查。 2.提取家系成员的基因组DNA,采用定位克隆的策略,首先在15个已知白内障基因所在的位点,每个位点选取3-4个微卫星标记排除已知基因。然后利用全基因组扫描试剂盒(ABI),共382个微卫星标记,每个间距约~10cM,初步定位。在定位区选取更多的微卫星标记,从Marshfield遗传数据库确定标记的顺序和位置。基因型和数据的收集利用ABI Prism GeneMapper(V3.0),利用LINKAGE(V5.10)中MLINK程序行两点连锁分析,计算Lod值。家系图和单体型的构建用Cyrillic(V2.1)软件。 3.根据物理图谱,选择定位区域内的候选致病基因,Genebank搜寻候选基因


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