RAGE基因Gly82Ser多态性与脑梗死相关性研究

【摘要】： 背景 脑血管病是危害人类健康的常见病，其发病率、患病率和死亡率都很高，是目前危害人类健康的三大疾病之一。国内外学者对脑血管病的影响因素进行了大量的研究，发现许多因素与脑血管病的发病有关，高血压、心脏病、糖尿病、吸烟、酗酒等为脑血管病的危险因素。脑梗死是脑血管病的主要类型，其危害大，50％～70％的病人遗留瘫痪，失语等严重残疾。人们虽对以上危险因素进行了预防，但脑梗死发病率仍居高不下，因此，进一步探讨糖尿病合并脑梗死、高血压合并脑梗死和单纯脑梗死的发病原因，尤其是从基本水平探讨基因突变与这些疾病的发生发展的关系，具有重要意义。 目的 针对脑梗死多因素致病的特点，探讨RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病合并脑梗死、高血压合并脑梗死和单纯脑梗死的关系。 方法 抽取静脉血提出基因组DNA，应用聚合酶链反应—限制性片段多态性(PCR-RLFP)的方法，检测糖尿病合并脑梗死56例，高血压合并脑梗死60例，单纯性脑梗死46例，健康人对照50例汉族人RAGE基因Gly82Ser外显子3内82位点基因型频率和等位基因频率。检测血糖、甘油三脂、胆固醇、心电图，统计高血压、糖尿病病史和家族史。 结果 高血压合并脑梗死组病人RAGE基因杂合子基因型(GS)频率明显高于对照组(P＜0.05)，其等位基因(G，S)频率与对照组比较无差异(P＞0.05)；糖尿病合并脑梗死组和单纯脑梗死组基因型(GG，GS，SS)和等位基因(G，S)与对照组比较无统计学差异(P＞0.05)；高血压、心脏病、高血脂、糖尿病和高血压、糖尿病家族史等与对照组比较有统计学差异(P＜0.05)。 结论 高血压合并脑梗死病人RAGE基因Gly82Ser杂合子基因型(GS)增多，可能是高血压合并脑梗死病人的危险因素；RAGE基因Gly82Ser的多态性与糖尿病合并脑梗死和单纯脑梗塞病人发病、发展无关。高血压、心脏病、高血脂、糖尿病和高血压及糖尿病家族史是脑梗死的危险因素。